Đề thuộc bài - Sự hình thành và phát triển cơ quan sinh dục nữ

1. Một người nam có Kiểu nhân 46,XY nhưng bị đột biến gen Wilms Tumor 1. Hậu quả nào sau đây có thể xảy ra?

C. Đảo ngược giới tính thành nữ

D. Gây ra hội chứng XYY

B. Kiểu hình nam hoàn toàn bình thường

A. Rối loạn phát triển thận và tuyến sinh dục

2. Một người nam được xác định có chuyển vị một đoạn chứa gen Sex-determining region Y lên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể X. Trong quá trình giảm phân tạo tinh trùng, điều gì có thể xảy ra?

B. Tất cả tinh trùng sẽ bình thường

D. Sex-determining region Y sẽ bị bất hoạt trên nhiễm sắc thể X

A. Ông sẽ tạo ra tinh trùng X mang Sex-determining region Y và tinh trùng Y không mang Sex-determining region Y

C. Ông sẽ không thể tạo ra tinh trùng

3. Hậu quả của việc mất đoạn toàn bộ vùng yếu tố vô tinh trên nhiễm sắc thể Y là gì?

C. Gây vô sinh nam do không sản xuất được tinh trùng

A. Chuyển đổi giới tính từ nam sang nữ

B. Gây ra hội chứng Klinefelter

D. Dẫn đến kiểu hình của hội chứng Turner

4. Vùng nào trên nhiễm sắc thể Y được mô tả là vùng tương đồng với nhiễm sắc thể X và có thể xảy ra trao đổi chéo?

D. Vùng yếu tố vô tinh

A. Vùng không tương đồng của Y

C. Vùng tương đồng

B. Vùng đặc trưng của nam giới trên Y

5. Điều gì giải thích cho việc mất gen SHOX ở vùng tương đồng số 1 dẫn đến tầm vóc thấp của hội chứng Turner?

C. Gen SHOX ức chế sự phát triển xương ở nữ giới

A. Gen SHOX chỉ biểu hiện ở nam giới

B. Gen SHOX thoát khỏi sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X và cần có 2 bản sao để phát triển chiều cao bình thường

D. Hội chứng Turner luôn đi kèm với sự thiếu hụt hormone tăng trưởng

6. Gen Deleted in Azoospermia là viết tắt của thuật ngữ nào?

D. Downregulated in Azoospermia

C. Determined by Azoospermia

A. Deleted in Azoospermia

B. Duplicated in Azoospermia

7. Một phụ nữ có thai, kết quả chọc ối cho thấy thai nhi có Kiểu nhân 46,XX. Xét nghiệm di truyền sâu hơn phát hiện thai nhi có gen Sex-determining region Y. Điều này có nghĩa là gì?

A. Thai nhi là nữ bình thường

C. Thai nhi sẽ mắc hội chứng Turner

B. Thai nhi sẽ phát triển thành nam giới

D. Thai nhi sẽ bị lưỡng tính

8. Gen Sex-determining region Y là viết tắt của thuật ngữ nào?

C. Short-arm region Y

B. Spermatogenesis region Y

A. Sex-determining region Y

D. Somatic-recombination Y

9. Sex-determining region Y biểu hiện trong một khoảng thời gian ngắn ở phôi có ý nghĩa gì?

A. Nó chỉ cần thiết để khởi động quá trình, sau đó các gen khác sẽ tiếp quản

C. Sự biểu hiện ngắn này giúp tránh các tác dụng phụ lên các mô khác

D. Nó chỉ hoạt động khi có tín hiệu từ cơ thể mẹ

B. Nó cần được biểu hiện liên tục trong suốt cuộc đời để duy trì giới tính nam

10. Một phôi thai được xác định có Kiểu nhân 48,XXYY. Kiểu hình của phôi này khi phát triển sẽ như thế nào?

C. Không thể sống sót

D. Nam giới, phát triển hoàn toàn bình thường

A. Nữ giới, vì có hai nhiễm sắc thể X

B. Nam giới, với các đặc điểm tương tự nhưng có thể nặng hơn hội chứng Klinefelter

11. Sự khác nhau trong chức năng của tế bào Sertoli và tế bào Leydig là gì?

B. Tế bào Sertoli tiết Hormone kháng Muller và hỗ trợ sinh tinh, tế bào Leydig tiết testosterone

C. Cả hai đều sản xuất testosterone nhưng ở các giai đoạn khác nhau

D. Tế bào Sertoli hình thành hàng rào máu-tinh hoàn, tế bào Leydig biệt hóa thành tinh trùng

A. Tế bào Sertoli sản xuất testosterone, tế bào Leydig sản xuất Hormone kháng Muller

12. Một cặp vợ chồng đi xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Người chồng có Kiểu nhân 46,XY. Kết quả giải trình tự gen cho thấy anh ta có một đột biến điểm trong gen SOX9. Mặc dù anh ta có kiểu hình nam bình thường, nguy cơ nào có thể xảy ra cho con của anh ta?

D. Không có nguy cơ nào đáng kể vì người cha bình thường

C. Nguy cơ con bị hội chứng Down

A. Nguy cơ con trai bị đảo ngược giới tính thành nữ

B. Nguy cơ con gái phát triển thành nam

13. Vì sao người có kiểu nhân 47,XYY vẫn phát triển bình thường về giới tính và khả năng sinh sản?

A. Vì nhiễm sắc thể Y thứ hai hoàn toàn không hoạt động

D. Vì hai nhiễm sắc thể Y sẽ triệt tiêu chức năng của nhau

C. Vì cơ thể có cơ chế loại bỏ nhiễm sắc thể Y thừa

B. Vì chỉ cần một gen Sex-determining region Y là đủ để quyết định giới tính nam, và các gen trên Y thứ hai không gây ảnh hưởng lớn đến sự sinh tinh

14. Một người đàn ông 30 tuổi, bị vô sinh. Phân tích di truyền cho thấy anh ta có một đột biến gây ngừng quá trình sinh tinh ở giai đoạn giữa. Đột biến ở tiểu vùng nào của yếu tố vô tinh có nhiều khả năng nhất?

C. Yếu tố vô tinh c

A. Yếu tố vô tinh a

D. Vùng tương đồng số 2

B. Yếu tố vô tinh b

15. Tên đầy đủ của gen Wilms Tumor 1 là gì?

A. Wingless-Type Integration Site Family, Member 1

D. Western blot Target 1

C. White Transcript 1

B. Wilms Tumor 1

16. Nếu một phôi 46,XX có đột biến làm gen WNT4 hoạt động yếu đi, điều gì có thể xảy ra với sự phát triển tuyến sinh dục?

D. Không có ảnh hưởng gì đến sự phát triển

A. Tuyến sinh dục sẽ phát triển thành tinh hoàn

C. Phôi sẽ phát triển thành nam giới hoàn chỉnh

B. Sự phát triển của buồng trứng có thể bị suy giảm hoặc bất thường

17. Nhiễm sắc thể Y có khoảng bao nhiêu gen?

D. Trên 2000 gen

A. 900-1600 gen

B. 70-200 gen

C. 10-50 gen

18. Tại sao việc xác định giới tính không chỉ dựa vào kiểu nhân mà đôi khi cần xét nghiệm gen Sex-determining region Y?

B. Vì có những trường hợp giới tính kiểu hình không tương ứng với giới tính nhiễm sắc thể, ví dụ như nữ XY hoặc nam XX

C. Vì gen Sex-determining region Y có thể nằm trên nhiễm sắc thể X

A. Vì kiểu nhân có thể bị sai sót trong quá trình xét nghiệm

D. Vì kiểu nhân chỉ cho biết số lượng chứ không cho biết chất lượng của nhiễm sắc thể

19. Vùng đặc trưng của nam giới trên Y được gọi là gì?

A. Vùng tương đồng

D. Vùng Sex-determining region Y

B. Vùng đặc trưng của nam giới trên Y

C. Vùng không tương đồng của Y

20. Gen nào sau đây có mặt trong vùng yếu tố vô tinh c?

D. EIF1AY

C. UTY

A. DDX3Y

B. Deleted in Azoospermia

21. Vùng nào trên nhiễm sắc thể Y không có chức năng rõ ràng và có kích thước thay đổi trong quần thể?

B. Vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài Y

D. Vùng gen Sex-determining region Y

C. Vùng tương đồng số 1

A. Vùng chất nhiễm sắc

22. Nhiễm sắc thể Y có bao nhiêu gen mã hóa cho protein?

D. 122

A. 45

B. 63

C. 73

23. Một phôi thai được chẩn đoán trước sinh có Kiểu nhân 46,XX. Tuy nhiên, siêu âm ở tuần 20 cho thấy sự phát triển của tinh hoàn. Cơ chế di truyền nào có khả năng giải thích hiện tượng này nhất?

A. Chuyển vị của gen Sex-determining region Y từ nhiễm sắc thể Y sang một nhiễm sắc thể khác

B. Đột biến gen WNT4 làm nó mất chức năng

C. Mẹ sử dụng androgen trong thai kỳ

D. Lỗi kỹ thuật xét nghiệm Kiểu nhân

24. Gen nào trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể Y có chức năng như một gen sinh ung thư và một chất ức chế khối u?

A. Protocadherin 11 Y-linked

D. Sex-determining region Y

C. Testis-specific protein

B. Transducin Beta Like 1 Y-linked

25. Một cá thể được xác định có Kiểu nhân 46,X và một nhiễm sắc thể Y hình nhẫn, trong đó vùng yếu tố vô tinh đã bị mất. Tiên lượng về khả năng sinh sản của cá thể này là gì?

B. Vô sinh

C. Giảm khả năng sinh sản

D. Có khả năng sinh sản sau khi điều trị hormone

A. Bình thường

26. Một cá thể có kiểu hình nữ, tử cung và buồng trứng phát triển bình thường. Phân tích di truyền bất ngờ cho thấy Kiểu nhân là 46,XY, mất một đoạn trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y. Lời giải thích hợp lý nhất là gì?

B. Đoạn bị mất chứa gen Sex-determining region Y

C. Nhiễm sắc thể X đã bù đắp cho chức năng của nhiễm sắc thể Y bị mất

A. Đoạn bị mất không chứa gen quan trọng nào

D. Đây là kết quả xét nghiệm sai

27. Hoạt động của gen WNT-4 và Sex-determining region Y có mối quan hệ như thế nào trong tuyến sinh dục trung tính?

D. Chúng không liên quan đến nhau vì hoạt động ở hai loại tế bào khác nhau

C. WNT-4 ức chế Sex-determining region Y trong tất cả các trường hợp

B. Sex-determining region Y ức chế WNT-4 để cho phép con đường phát triển nam diễn ra

A. Chúng hợp tác với nhau để tạo ra tuyến sinh dục hoàn chỉnh

28. Một bệnh nhân nam bị vô sinh, kết quả sinh thiết tinh hoàn cho thấy chỉ có tế bào Sertoli, không có tế bào dòng tinh. Tình trạng này được gọi là hội chứng Sertoli đơn thuần. Đột biến mất đoạn ở vùng nào của nhiễm sắc thể Y thường liên quan đến hội chứng này?

D. Vùng dị nhiễm sắc

C. Vùng yếu tố vô tinh c

B. Vùng tương đồng số 1

A. Vùng yếu tố vô tinh a

29. Một người đàn ông cao bất thường, có vấn đề về hành vi và học tập. Khám sức khỏe sinh sản thấy bình thường. Kiểu nhân nào có thể được tìm thấy?

C. 46, XY

D. 48, XXYY

B. 47, XYY

A. 47, XXY

30. Bệnh nhân nam có đột biến gen Doublesex and mab-3 related transcription factor 1. Dù có Sex-determining region Y và SOX9 bình thường, sự phát triển tinh hoàn vẫn bị ảnh hưởng. Điều này chứng tỏ điều gì?

D. Đột biến này là ngẫu nhiên và không liên quan

C. Sex-determining region Y và SOX9 chỉ hoạt động khi có Doublesex and mab-3 related transcription factor 1

A. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 quan trọng hơn Sex-determining region Y

B. Sự phát triển giới tính nam là một quá trình phức tạp cần sự phối hợp của nhiều gen

31. Một bệnh nhân nam 28 tuổi bị vô sinh. Kết quả xét nghiệm cho thấy số lượng tinh trùng rất thấp và khả năng di chuyển kém. Đột biến vi mất đoạn ở vùng nào có khả năng nhất?

C. Toàn bộ nhánh ngắn nhiễm sắc thể Y

D. Vùng tương đồng số 1

A. Vùng yếu tố vô tinh c

B. Vùng Sex-determining region Y

32. Một bệnh nhân nam bị ung thư tinh hoàn. Phân tích khối u cho thấy có liên quan đến đột biến ở vùng gen quy định quá trình sinh tinh. Vùng nào trên nhiễm sắc thể Y có nguy cơ liên quan đến ung thư tinh hoàn khi bị đột biến?

B. Vùng tương đồng số 1

D. Vùng dị nhiễm sắc

A. Vùng yếu tố vô tinh

C. Vùng Sex-determining region Y

33. Gen nào mã hóa protein chứa kẽm, đóng vai trò như một yếu tố phiên mã trong quá trình sinh tinh?

A. Sex-determining region Y

D. Testis-specific protein

C. Yếu tố quyết định tinh hoàn

B. Zinc finger Y-chromosomal protein

34. Một người có kiểu hình nữ, đến khám vì vô kinh. Kiểu nhân là 46,XY. Siêu âm không thấy tử cung hay buồng trứng, chỉ thấy tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Đây là hội chứng không nhạy cảm với androgen. Gen Sex-determining region Y của người này có chức năng như thế nào?

A. Bị đột biến mất chức năng

D. Không có gen Sex-determining region Y

B. Hoạt động bình thường, đã khởi động sự hình thành tinh hoàn

C. Hoạt động quá mức, gây ra kiểu hình nữ

35. Vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài Y chứa hai họ trình tự lặp lại cao là gì?

A. DYZ1 và DYZ2

C. SINE1 và SINE2

D. LINE1 và LINE2

B. ALU1 và ALU2

36. Chức năng của gen Sex-determining region Y trong việc hình thành tinh hoàn là gì?

C. Ngăn chặn sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X ở nam giới

B. Kích hoạt một chuỗi các gen khác, điển hình là SOX9, để khởi động quá trình phát triển tinh hoàn

A. Trực tiếp sản xuất testosterone để biệt hóa tinh hoàn

D. Mã hóa cho các protein cấu trúc nên ống sinh tinh

37. Gen nào trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể Y có vai trò trong quá trình tạo tủy và phát triển men răng?

C. Testis-specific protein

A. Zinc finger Y-chromosomal protein

D. Amelogenin Y-linked

B. Sex-determining region Y

38. Các tiểu vùng chính của vùng yếu tố vô tinh bao gồm những tiểu vùng nào?

D. Yếu tố vô tinh p, yếu tố vô tinh q

B. Yếu tố vô tinh 1, yếu tố vô tinh 2, yếu tố vô tinh 3

C. Yếu tố vô tinh x, yếu tố vô tinh y, yếu tố vô tinh z

A. Yếu tố vô tinh a, yếu tố vô tinh b, yếu tố vô tinh c

39. Vị trí của gen Sex-determining region Y trên nhiễm sắc thể Y là gì?

B. Nhánh dài nhiễm sắc thể Y vị trí 11

D. Nhánh dài nhiễm sắc thể Y vị trí 12

A. Nhánh ngắn nhiễm sắc thể Y vị trí 11.3

C. Nhánh ngắn nhiễm sắc thể Y vị trí 11.2

40. Gen Fibroblast growth factor 9 có vai trò quan trọng nào?

A. Kìm hãm sự phát triển giới tính nam

C. Duy trì các mức biểu hiện SOX9

D. Ức chế gen Sex-determining region Y

B. Thúc đẩy sự phát triển giới tính nữ

41. Vùng tương đồng số 1 nằm ở vị trí nào trên nhiễm sắc thể Y?

C. Đầu cuối nhánh dài

A. Đầu cuối nhánh ngắn

D. Vị trí trung tâm nhánh dài

B. Gần tâm động trên nhánh ngắn

42. Một trẻ có Kiểu nhân 46,XO. Để xác định giới tính một cách chắc chắn và loại trừ khả năng có mô tinh hoàn ẩn, xét nghiệm nào nên được thực hiện thêm?

B. Xét nghiệm tìm gen Sex-determining region Y bằng Phản ứng chuỗi polymerase

C. Siêu âm tuyến thượng thận

A. Xét nghiệm hormone testosterone

D. Xét nghiệm nồng độ Hormone kháng Muller

43. Một người có kiểu nhân 45,X, nhưng có một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể Y chứa gen Sex-determining region Y gắn vào một nhiễm sắc thể thường. Kiểu hình của người này sẽ là gì?

D. Nữ giới phát triển bình thường

B. Nam giới, nhưng có thể có một số đặc điểm của hội chứng Turner

C. Nam giới phát triển bình thường

A. Nữ giới với hội chứng Turner

44. Một bệnh nhân nam có các triệu chứng của hội chứng Kallmann. Phân tích di truyền cho thấy có đột biến ở vùng tương đồng số 1. Gen nào trong vùng này có thể liên quan?

C. IL3RA

D. CSF2RA

A. SHOX

B. KAL1

45. Gen SOX9 nằm trên nhiễm sắc thể thường số mấy?

A. 9

C. 17

B. 11

D. 21

46. Cơ chế nào giải thích việc mất đoạn vùng yếu tố vô tinh c có thể gây ra các mức độ suy giảm sinh tinh khác nhau?

D. Do môi trường sống có thể bù đắp cho sự thiếu hụt gen ở vùng yếu tố vô tinh c

C. Do yếu tố vô tinh c có thể tự phục hồi sau khi bị mất đoạn

A. Do yếu tố vô tinh c chỉ chứa một gen duy nhất, mất là mất hoàn toàn chức năng

B. Do yếu tố vô tinh c chứa nhiều gen với số lượng bản sao khác nhau, nên việc mất gen nào và bao nhiêu bản sao sẽ quyết định mức độ ảnh hưởng

47. Sự khác biệt cơ bản giữa vùng tương đồng và vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể Y là gì?

C. Vùng tương đồng chỉ có ở nhánh ngắn, còn vùng không tương đồng chỉ có ở nhánh dài

B. Vùng tương đồng có khả năng tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X, còn vùng không tương đồng thì không

A. Vùng tương đồng chứa gen Sex-determining region Y, còn vùng không tương đồng thì không

D. Vùng không tương đồng chứa nhiều gen hơn vùng tương đồng

48. Một trẻ sơ sinh có Kiểu nhân 46,XY nhưng lại có cả tử cung và vòi trứng bên cạnh tinh hoàn phát triển bình thường. Điều này có thể do đột biến ở gen nào hoặc thụ thể của nó?

B. Gen sản xuất Hormone kháng Muller hoặc thụ thể của Hormone kháng Muller

A. Gen Sex-determining region Y

D. Gen SOX9

C. Gen sản xuất testosterone hoặc thụ thể androgen

49. Để phân biệt DNA của nam và nữ trong một mẫu pháp y, kỹ thuật phản ứng chuỗi polymerase có thể nhắm vào gen nào sau đây vì nó chỉ có ở nam giới và có một gen tương đồng khác biệt trên nhiễm sắc thể X?

D. Deleted in Azoospermia

A. Sex-determining region Y

B. SHOX

C. Amelogenin Y-linked/Amelogenin X-linked

50. Một trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng. Phân tích Kiểu nhân là 46,XY. Xét nghiệm gen cho thấy đột biến mất hoàn toàn gen Sex-determining region Y. Kiểu hình dự kiến khi trẻ lớn lên sẽ là gì?

B. Nữ giới, không có buồng trứng hoạt động

D. Lưỡng tính thật sự

A. Nam giới bình thường

C. Nam giới mắc hội chứng Klinefelter

51. Gen nào mã hóa cho yếu tố quyết định tinh hoàn?

A. Zinc finger Y-chromosomal protein

C. Amelogenin

D. Testis-specific protein

B. Yếu tố quyết định tinh hoàn

52. Một nam giới 35 tuổi, có tiền sử gia đình bị bệnh teo cơ Duchenne. Gen gây bệnh này nằm trên nhiễm sắc thể nào?

D. Nhiễm sắc thể số 18

B. Nhiễm sắc thể Y

A. Nhiễm sắc thể X

C. Nhiễm sắc thể số 13

53. Gen nào sau đây có vai trò thúc đẩy sự phát triển giới tính nữ và kìm hãm sự phát triển giới tính nam?

A. SOX9

C. WNT-4

B. Fibroblast growth factor 9

D. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1

54. Một người có kiểu nhân 46,XY, nhưng gen DAX1 trên nhiễm sắc thể X của người này bị nhân đôi, dẫn đến biểu hiện quá mức. Hậu quả có thể là gì?

C. Không ảnh hưởng đến giới tính nhưng gây vô sinh

B. Đảo ngược giới tính, phôi phát triển thành nữ dù có Sex-determining region Y

A. Tăng cường các đặc tính nam

D. Gây ra hội chứng Klinefelter

55. Gen nào được tìm thấy trên cả nhiễm sắc thể X và Y, liên quan đến phát triển men răng?

B. ZFY và ZFX

A. SRY và SRX

C. Amelogenin Y-linked và Amelogenin X-linked

D. TDF và TFX

56. Một người đàn ông 40 tuổi có một bản sao của gen Sex-determining region Y bị đột biến mất đoạn. Anh ta vẫn có kiểu hình nam và có con bình thường. Điều gì có thể giải thích điều này?

A. Anh ta có thể là một thể khảm, tức là một số dòng tế bào của anh ta vẫn có Sex-determining region Y bình thường

B. Gen Sex-determining region Y không cần thiết sau giai đoạn phôi thai

D. Đột biến này không ảnh hưởng đến chức năng

C. Gen SOX9 đã tự kích hoạt mà không cần Sex-determining region Y

57. Một người đàn ông bị u nguyên bào sinh dục. Xét nghiệm di truyền cho thấy sự biểu hiện quá mức của một gen trên nhiễm sắc thể Y. Gen nào là ứng cử viên có khả năng nhất?

C. Zinc finger Y-chromosomal protein

B. Sex-determining region Y

A. Amelogenin Y-linked

D. Testis-specific protein

58. Tại sao nói gen DAX-1 có vai trò đối lập với Sex-determining region Y?

B. DAX-1 nằm trên nhiễm sắc thể X và có vai trò ức chế sự biệt hóa tinh hoàn

A. DAX-1 nằm trên nhiễm sắc thể Y và ức chế Sex-determining region Y

C. DAX-1 kích hoạt sự hình thành buồng trứng một cách độc lập

D. DAX-1 và Sex-determining region Y cùng kích hoạt SOX9 nhưng ở các giai đoạn khác nhau

59. Mặc dù gen Zinc finger Y-chromosomal protein được biểu hiện ở tinh hoàn và tuyến tiền liệt, tại sao nó không được coi là gen quyết định giới tính nam chính?

A. Vì nó nằm trên nhánh dài, xa vị trí quyết định giới tính

D. Vì Zinc finger Y-chromosomal protein cũng có một gen tương đồng trên nhiễm sắc thể X

C. Vì nó chỉ là một yếu tố phiên mã phụ, hoạt động sau Sex-determining region Y

B. Vì các đột biến ở Zinc finger Y-chromosomal protein không làm thay đổi giới tính từ nam sang nữ

60. Một bệnh nhân nam có tinh hoàn nhỏ, quá trình sinh tinh bị suy giảm. Chẩn đoán là hội chứng Klinefelter. Kiểu nhân của bệnh nhân này là gì?

A. 46, XY

B. 45, X

C. 47, XXY

D. 47, XYY

61. Phôi XY có đột biến gen Fibroblast growth factor 9. Hậu quả có thể là gì đối với sự phát triển giới tính?

B. Có thể làm suy yếu hoặc ngăn chặn sự phát triển tinh hoàn do mức SOX9 không được duy trì

C. Tăng cường sự phát triển tinh hoàn

D. Gây ra sự phát triển của buồng trứng

A. Không ảnh hưởng, vì Sex-determining region Y là yếu tố quyết định duy nhất

62. Gen nào có chức năng tổng hợp steroid, biệt hóa mào sinh dục và tuyến sinh dục trung tính?

C. Sex-determining region Y

A. Wilms Tumor 1

B. DAX-1

D. Steroidogenic factor 1

63. Giải thích tại sao một người nam có nhánh ngắn Y và mất nhánh dài Y vẫn có kiểu hình nam nhưng vô sinh?

C. Vì nhánh ngắn không đủ để duy trì sự phát triển của tinh hoàn

A. Vì gen quyết định giới tính nằm trên nhánh ngắn, nhưng các gen cần cho sinh tinh nằm trên nhánh dài

B. Vì nhánh dài chứa các gen sản xuất testosterone

D. Vì việc mất nhánh dài gây ra sự bất ổn định cho toàn bộ nhiễm sắc thể Y

64. Tại sao một người có bộ nhiễm sắc thể 45,YO không thể sống?

B. Do thiếu hoàn toàn nhiễm sắc thể X chứa các gen cần thiết cho sự sống

D. Do nhiễm sắc thể Y không thể tự nhân đôi nếu không có X

A. Do thiếu gen Sex-determining region Y quyết định giới tính nam

C. Do sự dư thừa vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể Y

65. Tại sao nhiễm sắc thể Y được coi là có kích thước nhỏ nhất trong bộ nhiễm sắc thể người?

A. Vì nó đã bị tiêu biến dần theo thời gian tiến hóa và mất đi nhiều gen không cần thiết

D. Vì nó chỉ có ở nam giới nên không cần mang nhiều thông tin di truyền

B. Vì nó chỉ chứa các gen liên quan đến giới tính, không cần nhiều DNA

C. Vì nó không tham gia vào quá trình trao đổi chéo nên không cần dài

66. Một người đàn ông có Kiểu nhân 46,XY, kiểu hình nam bình thường, nhưng bị chậm phát triển ngôn ngữ từ nhỏ. Anh trai của ông cũng có tình trạng tương tự. Mất đoạn gen nào trên nhiễm sắc thể Y có thể liên quan?

C. Protocadherin 11 Y-linked

A. Sex-determining region Y

D. Yếu tố vô tinh

B. Testis-specific protein

67. Vị trí gen DAX-1 nằm trên nhiễm sắc thể nào?

A. Nhiễm sắc thể Y

D. Nhiễm sắc thể thường số 17

B. Nhiễm sắc thể X

C. Nhiễm sắc thể thường số 9

68. Vùng yếu tố vô tinh b có đặc điểm gì?

D. Không có vai trò trong sinh sản

B. Mật độ gen cao, cấu trúc gen phức tạp

A. Mật độ gen thấp, cấu trúc đơn giản

C. Chứa các gen quy định chiều cao

69. Gen nào sau đây có mặt trong vùng yếu tố vô tinh a?

C. Ubiquitin Specific Peptidase 9 Y-linked

A. Deleted in Azoospermia

D. Chromodomain Y-linked

B. BPY2

70. Gen nào cần có hai bản sao để phát triển tình dục bình thường ở nam giới?

A. Sex-determining region Y

B. SOX9

D. WNT4

C. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1

71. Một phụ nữ 18 tuổi đến khám vì không có kinh nguyệt. Cô có tầm vóc thấp, cổ ngắn. Kiểu nhân nào có khả năng nhất?

A. 46, XX

B. 47, XXX

D. 46, XY

C. 45, X

72. Cơ chế chính gây ra các đột biến vi mất đoạn ở vùng yếu tố vô tinh là gì?

C. Do sai sót trong quá trình sao chép DNA của tế bào soma

D. Do di truyền từ người cha có đột biến tương tự

B. Do tác động của virus hoặc hóa chất trong quá trình giảm phân

A. Do sự tái tổ hợp không tương đồng giữa các chuỗi DNA lặp lại trong vùng

73. Nếu gen SOX9 bị đột biến mất chức năng ở một phôi XY, hậu quả có thể là gì?

D. Phôi sẽ không thể phát triển tuyến sinh dục

C. Phôi sẽ phát triển cả tinh hoàn và buồng trứng

A. Phôi vẫn phát triển thành nam giới bình thường vì đã có Sex-determining region Y

B. Phôi sẽ phát triển buồng trứng và có kiểu hình nữ, dù có Sex-determining region Y

74. Cơ chế nào giải thích tại sao người có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY lại có kiểu hình nam?

B. Do sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y mang gen Sex-determining region Y

A. Do có hai nhiễm sắc thể X lấn át

C. Do một trong hai nhiễm sắc thể X bị bất hoạt

D. Do số lượng nhiễm sắc thể lẻ gây rối loạn phát triển

75. Gen nào sau đây được biết đến có liên quan đến chứng hói đầu ở nam giới?

A. Sex-determining region Y

D. Yếu tố quyết định tinh hoàn

C. SOX21

B. Yếu tố vô tinh

76. Vùng không tương đồng với nhiễm sắc thể X trên nhiễm sắc thể Y được gọi là gì?

D. Vùng đầu mút

B. Vùng không tương đồng của Y

A. Vùng tương đồng

C. Vùng vệ tinh

77. Mối quan hệ giữa Sex-determining region Y và SOX9 trong việc xác định giới tính nam là gì?

C. Sex-determining region Y hoạt động như một công tắc chính để bật SOX9, và SOX9 sau đó sẽ điều khiển phần lớn quá trình phát triển tinh hoàn

D. SOX9 ức chế Sex-determining region Y ở giai đoạn sau của quá trình phát triển phôi

A. SOX9 kích hoạt Sex-determining region Y để bắt đầu sự hình thành tinh hoàn

B. Sex-determining region Y và SOX9 hoạt động độc lập với nhau

78. Một bệnh nhân nam được chẩn đoán mắc chứng loạn sản sụn xương, đặc trưng bởi tầm vóc thấp và biến dạng cẳng tay. Bệnh nhân có Kiểu nhân 46,XY. Đột biến ở gen nào có khả năng là nguyên nhân?

C. SHOX

B. Yếu tố vô tinh

D. SOX9

A. Sex-determining region Y

79. Trong một gia đình, người cha bị điếc thần kinh giác quan khởi phát muộn. Ông có hai người con trai, cả hai đều mắc chứng bệnh tương tự. Gen nào trên nhiễm sắc thể Y có thể liên quan đến tình trạng này?

B. Testis-specific protein

C. Sex-determining region Y

A. Transducin Beta Like 1 Y-linked

D. Amelogenin Y-linked

80. Gen nào tham gia vào việc kích hoạt sự phiên mã của Sex-determining region Y?

C. Fibroblast growth factor 9 và Prostaglandin D2

B. Wilms Tumor 1 và Steroidogenic factor 1

A. SOX9 và DAX-1

D. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 và WNT-4

81. Prostaglandin D2 có vai trò gì trong phát triển tuyến sinh dục nam?

A. Ức chế sự biệt hóa tế bào Sertoli

C. Kích hoạt sự phát triển buồng trứng

D. Duy trì biểu hiện của gen DAX-1

B. Hoạt động như tín hiệu nội tiết cho sự biệt hóa tế bào Sertoli

82. Tại sao đột biến mất đoạn locus Sex-determining region Y chỉ chiếm 15% số trường hợp nữ XY?

B. Vì Sex-determining region Y rất hiếm khi bị đột biến

A. Vì các nguyên nhân khác như đột biến ở gen SOX9 hoặc các gen khác trong con đường cũng gây ra kiểu hình tương tự

D. Vì 15% là một con số không đáng kể về mặt thống kê

C. Vì trong 85% trường hợp còn lại, Sex-determining region Y vẫn còn nhưng không hoạt động

83. Hội chứng nào có kiểu nhân 47,XXY?

C. Hội chứng Down

D. Hội chứng XYY

B. Hội chứng Klinefelter

A. Hội chứng Turner

84. Vai trò của tế bào Sertoli trong quá trình phát triển giới tính nam là gì?

C. Trực tiếp biệt hóa thành tinh trùng

A. Sản xuất testosterone để phát triển các đặc tính sinh dục phụ

D. Điều hòa hoạt động của tuyến yên

B. Tiết Hormone kháng Muller để làm thoái hóa ống Muller

85. Chức năng của chất nhiễm sắc trên nhiễm sắc thể Y là gì?

D. Tham gia vào quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể Y

C. Giúp ổn định cấu trúc của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào

A. Chỉ chứa các chuỗi DNA lặp lại không có chức năng

B. Chứa các gen hoạt động chịu trách nhiệm cho sự phát triển tinh hoàn và sinh tinh

86. Ý nghĩa của việc các gen trên vùng tương đồng thoát khỏi sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X là gì?

A. Để đảm bảo nữ giới và nam giới đều có hai bản sao hoạt động của các gen này, tương tự như các gen trên nhiễm sắc thể thường

C. Để ngăn chặn sự tái tổ hợp giữa X và Y

B. Để tăng cường các đặc điểm giới tính nữ

D. Để đảm bảo chỉ có một bản sao hoạt động ở cả nam và nữ

87. Gen nào có vai trò trong việc điều chỉnh SOX9 và kích hoạt sự khác biệt tinh hoàn?

C. Sex-determining region Y

A. Wilms Tumor 1

B. Steroidogenic factor 1

D. DAX-1

88. Mối liên hệ giữa gen Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 và việc xác định giới tính nam là gì?

C. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 chỉ có vai trò ở các loài khác, không có ở người

A. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 là gen mục tiêu của Sex-determining region Y

B. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 cần có hai bản sao để đảm bảo sự phát triển bình thường của tinh hoàn, hoạt động song song với con đường Sex-determining region Y/SOX9

D. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 ức chế sự phát triển buồng trứng

89. Gen nào có liên quan đến bệnh điếc thần kinh giác quan khởi phát muộn?

A. Testis-specific protein

B. Protocadherin 11 Y-linked

D. Transducin Beta Like 1 Y-linked

C. Amelogenin Y-linked

90. Một bệnh nhân 25 tuổi, có kiểu hình nam, đến khám vì không có con. Kết quả tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng. Phân tích di truyền phát hiện đột biến mất đoạn vùng yếu tố vô tinh c. Chẩn đoán nào phù hợp nhất?

B. Vô tinh do đột biến vùng yếu tố vô tinh

C. Hội chứng Turner

D. Tinh hoàn ẩn

A. Hội chứng Klinefelter

91. Một bệnh nhân nam có kiểu hình của hội chứng Lesch-Nyhan. Gen gây bệnh là HPRT1. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể nào?

B. Nhiễm sắc thể X

D. Nhiễm sắc thể thường số 1

A. Nhiễm sắc thể Y

C. Nhiễm sắc thể thường số 21

92. Một người có kiểu nhân 47,XXY, nhưng gen Sex-determining region Y trên nhiễm sắc thể Y bị đột biến mất chức năng. Kiểu hình của người này sẽ như thế nào?

C. Nữ giới, phát triển tương đối bình thường

B. Nữ giới với các đặc điểm của hội chứng Turner

A. Nam giới với các đặc điểm của hội chứng Klinefelter

D. Kiểu hình không xác định, có thể là nữ với một số đặc điểm của hội chứng Klinefelter

93. Gen Zinc finger Y-chromosomal protein mã hóa cho protein chứa kim loại nào?

C. Kẽm

B. Đồng

D. Magie

A. Sắt

94. Một người nam có Kiểu nhân 46,XY đến khám vì vô sinh. Phân tích cho thấy có sự chuyển vị cân bằng giữa nhiễm sắc thể Y và nhiễm sắc thể 22, trong đó gen Sex-determining region Y bị chuyển sang nhiễm sắc thể 22. Người này có con trai được không?

A. Có, vì Sex-determining region Y vẫn hoạt động bình thường

D. Không, vì chuyển vị luôn gây vô sinh

C. Có, nhưng con trai sẽ bị hội chứng Down

B. Không, vì tinh trùng của ông sẽ nhận nhiễm sắc thể Y không có Sex-determining region Y hoặc nhiễm sắc thể 22 có Sex-determining region Y, dẫn đến con bất thường hoặc không có khả năng thụ tinh

95. Vùng gen nào trên nhánh dài nhiễm sắc thể Y liên quan trực tiếp đến quá trình sinh tinh?

C. Vùng dị nhiễm sắc

D. Vùng gen Sex-determining region Y

A. Vùng yếu tố vô tinh

B. Vùng tương đồng số 2