Y2020 – Đề thi GKFREEDi Truyền Y Phạm Ngọc Thạch 1. Trong công thức NST đồ, ký hiệu đảo đoạn NST là: B. dup C. del D. der A. inv 2. Đột biến có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: C. Có thể không gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật D. Có thể làm thay đổi các đặc tính của tế bào B. Những thay đổi tạm thời xảy ra trên các base của DNA A. Có thể gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật (bệnh lý) 3. Đột biến có đặc điểm sau: C. Đột biến thường xảy bên trong trình tự DNA nên không thể điều trị D. Đột biến ngẫu nhiên xuất hiện thường gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến do tích lũy dần B. Đột biến rất hiếm xảy ra A. Đột biến xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và sinh dục 4. Loại bất thường nào sau đây biểu hiện ở cấp độ là gen: B. Hội chứng Klinefelter A. Hội chứng Thalassemia C. Hội chứng Down D. Hội chứng Patau 5. Một các thể có nhiễm sắc thể giới tính là XXXX có thể quan sát thấy bao nhiêu thể Barr? C. 3 D. 4 B. 2 A. 1 6. Sự khác biệt giữa STR và VNTR là: A. Có liên quan đến trình tự nucleotide B. STR có trình tự lặp ít hơn VNTR D. STR có trình tự lặp nhiều hơn VNTR C. Sự đa hình ở cấp độ gen 7. Đa hình (polymorphism) là: B. Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hoàn toàn không liên quan đến đặc tính di truyền D. Một biến đổi liên quan đến bộ gen nhưng không có hậu quả bệnh lý A. Một đột biến sai nghĩa C. Một loại đột biến gây ra bệnh lý cụ thể 8. Các yếu tố sau di truyền hoàn toàn theo bộ gen: B. Trí thông minh C. Mắt to D. Tất cả các lựa chọn trên A. Chiều cao 9. Trong một khu dân cư với dân số 10.000 dân thì có 50 người mang alen bệnh A, trong đó có 10 người biểu hiện bệnh. Độ xâm nhập của gen A là: A. 0.10% D. 20% B. 0.50% C. 2% 10. Gen có đặc điểm sau: A. Mỗi gen là một đoạn xác định DNA C. Tại một vị trí xác định trên DNA, 2 allele luôn giống nhau D. Tất cả các câu trên đều đúng B. Được cấu thành từ 4 loại: A, G, C, U 11. Một đột biến vô nghĩa (nonsense) là: D. Một biến đổi gien chưa được xác định rõ là hại hay không B. Một đột biến tạo tín hiệu Stop, gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide C. Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism) A. Một đột biến không gây hậu quả gì 12. Bệnh lý nào sau đây là ví dụ cho đột biến động của những đơn vị lặp? C. Bất sản sụn D. Thiếu máu Thalassemia B. Bệnh Huntington A. Bệnh Alzheimer 13. Protein lai là gì? C. Protein của các cá thể lai giữa hai loài D. Một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phòng thí nghiệm B. Kết quả của kiểu gen dị hợp kép A. Kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn tạo nhiễm sắc thể Philadelphia) 14. Thuyết tiến hóa của Charles Darwin (1859) các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: C. Những thay đổi này không tạo ra bất kỳ biến đổi nào cho cá thể mang đột biến D. Chỉ có những thay đổi nhỏ trong bộ gen xảy ra tại một thời điểm nhất định B. Sinh vật sống hiện tại có những khác biệt so với các sinh vật sống trong quá khứ A. Sinh vật sống hiện tại đều có nguồn gốc từ các sinh vật trong quá khứ 15. Các bất thường của nhiễm sắc thể có thể quan sát được bằng kính hiển vi quang học cho trường hợp nào sau đây B. Reciprocal translocation D. Robertsonian translocation C. Interstitial deletion A. Trisomy 16. α - thalassemia là một ví dụ nổi tiếng về bệnh di truyền xảy ra do sự trao đổi chéo không đồng đều. Bệnh này có nguyên nhân là do: C. Đột biến do lệch khung đọc D. Đột biến do splicing B. Đột biến làm mất một gen hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể A. Đột biến xảy ra tại một base trên nhiễm sắc thể 17. Trong kỹ thuật thực hiện nhiễm sắc thể đồ, để tiến hành nhuộm band G thì sử dụng loại dung dịch nào sau đây để nhuộm C. Dung dịch bạc B. Dung dịch muối D. Tất cả các loại trên A. Dung dịch Giemsa 18. Tật hói đầu được di truyền theo kiểu D. Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính B. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y C. Di truyền trội, nhiễm sắc thể X A. Di truyền ty thể 19. Ưu sinh học mang ý nghĩa tốt, TRỪ MỘT: B. Tăng tần số gen tốt A. Nhằm cải thiện cấu tạo gen của dân số D. Được áp dụng theo cách đúng đắn trong thế chiến thứ 2 C. Giảm tần số gen xấu 20. Sao mã- dịch mã có đặc điểm sau: A. Tác động của môi trường không thể ảnh hưởng đến kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng D. Chuỗi nucleotide trong gen là cơ sở vật chất trực tiếp hình thành trạng thái của sinh vật B. Trình tự các axit amin trong polypeptide của một protein tương ứng với trình tự nucleotide trong gen C. Một thay đổi nhỏ trong gen không thể dẫn đến thay đổi trình tự axit amin 21. Bệnh di truyền LẶN, NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG: C. Cha mẹ đều mắc bệnh, có thể có con bình thường B. Nếu cha mắc bệnh, không thể có con mắc bệnh D. Luôn luôn chỉ có một trường hợp duy nhất trong cả gia đình A. Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường 22. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt do methyl hóa: C. Thymine D. Adenine B. Cytosine A. Guanine 23. Di truyền trội, NST thường có các đặc điểm sau: C. Kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp A. Con bị bệnh nhưng cha và mẹ không ai bị bệnh D. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của các con là 25% B. Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử 24. Nhiễm sắc thể có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT B. Tất cả các nhiễm sắc thể trong nhân có cấu trúc chung D. Pha M, 2 sợi nhiễm sắc thể tử còn dính nhau ở tâm động C. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cạnh bằng nhau A. Nam 2n = 46 NST thường + XY. Nữ 2n = 46 NST thường + XX 25. Cừu Dolly: D. Tất cả các câu trên đều đúng C. Vòng đời có thể dài như những con cừu bình thường B. Sử dụng công nghệ chuyển nhân tế bào soma A. Cần 3 cừu mẹ để tạo ra cừu Dolly 26. Trong kỹ thuật FISH, có thể sử dụng mẫu dò cho toàn bộ một nhiễm sắc thể hoặc cho từng locus cho phép xác định được: D. Trisomy C. Monosomy A. Mất đoạn ở vùng gần telomere B. Sự khuếch đại của một gen 27. Các đặc điểm di truyền bởi yếu tố bên ngoài, NGOẠI TRỪ: B. Trí thông minh C. Lông mi dài A. Chiều cao D. Tính cách Time's up # Đề Thi# Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
