Bệnh di truyền nhiễm sắc thể 1

1. “Khi 23, X thụ tinh với 23, Y” là đặc điểm của giai đoạn:

2. Đặc điểm của giai đoạn NST giới là:

3. ‘Lưỡi dày và có thể thè ra ngoài’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.............:

4. Có bao nhiêu nhóm gen KHÔNG CÓ trên NST X? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

5. Trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13 thường có đặc điểm:

6. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

7. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

8. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22 - qter sẽ gây ra bệnh, hội chứng?

9. ‘Thừa ngón sau trục’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

10. Đặc điểm nào không thấy ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

11. Nhận định về hội chứng Turner KHÔNG ĐÚNG:

12. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

13. “Trẻ sinh ra thường nhẹ cân” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.............?

14. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

15. Tuổi mẹ càng cao sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc các hội chứng, bệnh di truyền, NGOẠI TRỪ:

16. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đặc điểm:

17. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

18. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

19. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21, NGOẠI TRỪ:

20. Hội chứng mèo kêu là do nhánh.......NST số................bị đột biến:

21. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

22. NST Philadelphia là NST số...........có hình dạng nhỏ hơn bình thường:

23. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18, NGOẠI TRỪ:

24. ‘Khe hở môi hàm’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

25. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

26. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

27. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

28. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

29. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

30. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

31. ‘Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa trên bàn tay’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.......?

32. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có đặc điểm:

33. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

34. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

35. Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng:

36. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

37. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

38. ‘Mũi tẹt’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy...?

39. Cặp ghép nào dưới đây KHÔNG đúng? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà. tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tính đăng ký chính thức khi sinh. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài.

40. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

41. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

42. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

43. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

44. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

45. Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng..........:

46. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

47. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

48. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

49. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22 - qter sẽ gây ra bệnh, hội chứng....?

50. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

51. Trên NST X có các nhóm gen nào dưới đây? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

52. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

53. Trong bộ NST của người mắc hội chứng Down do chuyển đoạn không cân bằng giữa nhóm D và nhóm G sẽ có NST bất thường về ...........?

54. Nhận định về hội chứng Down KHÔNG ĐÚNG:

55. Gen tiền ung thư ABL gây bệnh bạch cầu thể tủy mãn nằm trên............?

56. NST Philadelphia là NST do đột biến ...........?

57. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

58. ‘Cổ có màng’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

59. ‘Nhi hóa về mặt giới tính” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......:

60. Ở một số người nữ mắc hội chứng Turner vẫn có khả năng sinh con vì trong cơ thể họ có?

61. Cặp ghép nào dưới đây ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23, X được thụ tinh với tinh trùng 23, Y.

62. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

63. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? Các nhận định: 1. Hội chứng Down thường do tam nhiễm sắc thể 21 gây ra 2. Tất cả trường hợp mắc hội chứng Down đều do di truyền từ bố/mẹ. 3. Người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh. 4. Hội chứng Down có thể điều trị khỏi hoàn toàn bằng liệu pháp gen.

64. ‘Lùn’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

65. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

66. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

67. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

68. Nhận định đúng về hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

69. Hội chứng Patau hay còn gọi là trisomy .........?

70. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner, NGOẠI TRỪ:

71. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

72. “Hành vi hướng nam hoặc hướng nữ” là đặc điểm của giai đoạn:

73. "Tóc mọc thấp xuống gáy" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng nào?

74. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

75. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

76. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

77. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

78. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau:

79. Có bao nhiêu nhóm gen trên NST X? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

80. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

81. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

82. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

83. Karyotype 46, XX, del (5p) sẽ thể hiện bệnh, hội chứng.....?

84. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

85. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn không cân bằng giữa nhánh dài của NST 21 với nhánh dài NST 13,14 hoặc 15 hoặc nhánh dài của NST 22 được gặp với tỷ lệ:

86. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

87. Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng?

88. Trẻ có karyotype 45, X thường có đặc điểm:

89. "Rãnh khỉ" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy......?

90. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

91. Trên NST X KHÔNG có nhóm gen nào dưới đây? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

92. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

93. Trên NST Y mang các gen chi phối việc sản xuất ra các yếu tố..............tinh hoàn, NGOẠI TRỪ:

94. ‘Mắt nhỏ’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

95. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn KHÔNG cân bằng xảy ra ở nhóm:

96. "Phù mạch bạch huyết ở bàn chân" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

97. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Tiếng khóc như mèo.

98. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down: 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

99. Nhận định về hội chứng Turner KHÔNG ĐÚNG:

100. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.