Đề tham khảo nội bộ (bổ sung) – Bài 2FREESinh học di truyền Khoa Y Đại học Quốc tế Hồng Bàng 1. Ung thư vú hay gặp ở nhiều hơn ở: A. Phụ nữ Đông Nam Á D. Phụ nữ Nam Mỹ B. Phụ nữ Châu Phi C. Phụ nữ Bắc Âu 2. Để điều trị bệnh phenylceton niệu trước tiên phải: D. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò A. Thay thế gen bệnh C. Chế độ ăn nghèo phenylalanine trong khẩu phần B. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín 3. Kỹ thuật Dot blot được sử dụng để: A. Phát hiện RNA D. Phát hiện Protein B. Nghiên cứu sự biểu hiện gen C. Phát hiện hỗn hợp acid nucleic chấm trực tiếp trên màng 4. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng? 1. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn 2. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen 3. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11) 4. Người số (8) không mang alen gây bệnh P D. 4 B. 2 A. 1 C. 3 5. Huyết thanh không có kháng thể thuộc nhóm máu: D. B C. AB B. A A. O 6. Các hội chứng thuộc trisomy, NGOẠI TRỪ: B. Klinefelter D. Edward C. Down A. Turner 7. Đặc điểm của vector plasmid, NGOẠI TRỪ: C. Có vùng tạo dòng D. Có trình tự mã hóa cho vị trí cos A. Có yếu tố đánh dấu để chọn lọc B. Có điểm ORI cho phép nhân bản độc lập 8. Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ sau: D. Bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể X A. Bệnh gen lặn nhiễm sắc thể X C. Bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường 9. Sự cố không mong muốn thường xảy ra khi chọc hút tế bào bằng kim nhỏ là: D. Gãy kim B. Chảy máu nhỏ không cần xử trí C. Di căn ung thư theo đường chọc A. Chảy máu khó cầm 10. Đặc điểm của hội chứng trisomy, NGOẠI TRỪ: B. Có thể gặp ở NST thường D. Hiếm gặp ở người C. Có thể gặp ở NST giới tính A. Có bộ NST 2n+1 11. Tại một trạm y tế có 1 bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, thiểu năng trí tuệ. Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng: A. Edward C. Down B. Turner D. Patau 12. Tại bệnh viện trung ương có 1 nam thanh niên 25 tuổi đến khám. Kết quả: cao quá cỡ, vú to, tinh hoàn nhỏ có kiểu hình nam, trạng thái tinh thần vận động bình thường. Cần làm xét nghiệm đặc hiệu nào? A. Phân tích DNA D. Định lượng enzym B. Định lượng nội tiết tố C. Làm tiêu bản NST 13. Cơ chế gây bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (HbS) là: A. Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Valin C. Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Lysin D. Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Lysin B. Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Valin 14. Cơ chế gây bệnh hồng cầu bia (HbC) là: B. Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Valin D. Đột biến thay thế aa số 26 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Lysin C. Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Lysin A. Đột biến thay thế aa số 6 của chuỗi globin β thứ 4 là glutamic bằng Valin 15. Bệnh biểu hiện đều ở 2 giới là đặc điểm của bệnh di truyền: B. Gen lặn trên NST thường và trên NST X C. Gen trội trên NST thường và trên NST X A. Gen trội, gen lặn trên NST X D. Gen trội, gen lặn trên NST thường 16. Đặc điểm của bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (CEP), NGOẠI TRỪ: D. Ứ đọng uroporphyrin và coproporphyrin C. Da của người bệnh cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng A. Di truyền theo qui luật alen trội trên NST thường B. Thiếu enzym uroporphyrinogen III synthase 17. Để sơ bộ xác định người bị hội chứng Klinefelter thì xét nghiệm đơn giản nhất có thể được vận dụng là: D. Định lượng nội tiết tố nam testosterone A. Karyotype B. Vật thể Barr C. Vật thể Y 18. Trong bệnh di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhau do đặc điểm nào sau đây? C. Tính biến thiên lớn D. Tính đa dạng lâm sàng A. Theo đường phân phối chuẩn B. Có ngưỡng bệnh 19. Nguyên tắc của phòng bệnh di truyền, NGOẠI TRỪ: C. Cần phát hiện sớm, điều trị sớm và điều trị suốt đời B. Ngăn ngừa sớm tác hại của gen đột biến A. Tránh và hạn chế các tác hại của các tác nhân D. Giảm khả năng nhận gen bệnh ở thế hệ sau và cần cho lời khuyên di truyền 20. Để giải thích cơ chế chỉ gây quái thai trong bất thường bẩm sinh đó là: D. Do chết tế bào có định hướng A. Do rối loạn vật chất di truyền có sẵn hay mới phát sinh C. Do rối loạn quá trình phân bào B. Do các tác nhân 21. Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M ở người do 1 trong 2 alen của một gen quy định. Người ta lập được phả hệ sau: Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu đúng về phả hệ trên? I. Bệnh M do allel lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. II. Có thể có tối đa 6 người trong phả hệ mang allel bệnh M. III. Xác suất sinh con không mang allel bệnh của cặp vợ chồng III10 và III11 là 4/9 IV. Xác suất sinh đứa thứ 3 mắc bệnh của cặp vợ chồng II7 và II8 là 1/4 C. 3 A. 1 B. 2 D. 4 22. Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của phương pháp tế bào học: C. Kinh nghiệm của các nhà tế bào học B. Các trường hợp sau xạ trị làm biến đổi tế bào A. Do tính chất tế bào không điển hình D. Lấy không trúng u, khó chẩn đoán 23. Trẻ có karyotype 46,XX/47,XX +18 là do: D. Do thất lạc NST 18 C. Cặp số 18 không phân ly trong giảm phân tạo giao tử B. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần hai của hợp tử A. Cặp số 18 không phân ly trong phân cắt lần đầu của hợp tử 24. Đặc điểm của hội chứng monosomy ở người, NGOẠI TRỪ: A. Có bộ NST là 2n-1 B. Có thể gặp ở NST thường C. Có thể gặp ở NST X D. Điều trị bệnh bằng hormon phát triển và estrogen 25. Khi tan máu mà dùng nhóm thuốc barbiturat có thể gây bệnh: C. Bệnh phenylceton niệu D. Bệnh alcapton niệu B. Bệnh tích oxalic A. Bệnh porphyrin cấp từng cơn 26. Chế độ ăn hạn chế đường lactose áp dụng trong phòng bệnh di truyền nào? A. Bệnh tích glycogen B. Bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu D. Bệnh galactose huyết C. Bệnh thiếu glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) 27. Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra: D. Nhóm máu của thai nhi B. Tế bào tử cung của người mẹ A. Tính chất của nước ối C. Tế bào phôi bong ra trong nước ối 28. Yêu cầu của phương pháp chiết DNA plasmid: D. Tủa được plasmid ra khỏi dịch tế bào B. Loại được tế bào A. Loại được RNA C. Loại được DNA nhiễm sắc thể 29. Sàng lọc di truyền gồm sàng lọc: A. Trước thai, sau thai và khi sinh D. Sau thai, trẻ sơ sinh và trong cộng đồng B. Trẻ sơ sinh, trẻ dậy thì và trong cộng đồng C. Trước hôn nhân, trước thai và sau thai 30. Kháng nguyên tế bào hồng cầu có bản chất là: A. Glycolipid, glycoprotein, lipid B. Glycoprotein, glycolipid, protein D. Lipid, protein, glycoprotein C. Lipid, protein, glycolipid 31. Cho các dạng bất thường sau: 1. Điếc do viêm tai trong 2. Bệnh HbS 3. Cận thị học đường 4. Bệnh thalassemia 5. Bệnh Down 6. Dính thừa ngón cái Vậy bất thường bẩm sinh ở tế bào là: A. 3 và 5 B. 1 và 3 C. 5 và 6 D. 2 và 4 32. Enzyme cắt giới hạn là: C. Các enzyme thủy phân liên kết Hidro B. Các enzyme tổng hợp DNA A. Các enzyme nối DNA D. Các enzyme thủy phân DNA 33. Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ này đến khám tại bệnh viện phụ sản và sau khi thăm khám bác sĩ đã chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau: Người chồng: 45, XY, -21, -21, + t(21/21); Người vợ: 46, XX. Hỏi xác suất có một đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng này là bao nhiêu %? B. 25% A. 0% C. 50% D. 75% 34. Nếu gen đột biến là lặn trên NST X thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để bệnh chỉ truyền cho con trai là: C. XAXA x XAY B. XAXa x XaY A. XAXa x XAY 35. Đặc điểm không thuộc RE loại II: D. Cắt cách trình tự nhận diện khoảng 20 nucleotide C. Cắt tạo đầu bằng hoặc sole A. Trình tự nhận diện gồm 4 – 8 nucleotide B. Trình tự nhận diện có cấu trúc palindrome 36. Bệnh nào không phải do Đột biến gen sửa chữa DNA gây ra? D. Ung thư trực tràng B. Galactosemia C. HC Werner A. HC Bloom 37. Locus là: C. Các dạng khác nhau của 1 gen D. Yếu tố di truyền quy định 1 tính trạng B. Tổ hợp alen của 1 cá thể A. Vị trí trên nhiễm sắc thể có sự hiện diện của 1 allele 38. Ở người, alen A quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh mù màu, alen B quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định máu khó đông. Hai gen này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể × và cách nhau 20 cM. Theo dõi sự di truyền hai tính trạng này trong một gia đình thấy: người phụ nữ (1) có kiểu gen dị hợp tử chéo kết hôn với người đàn ông (2) bị bệnh mù màu sinh con trai (3) bị bệnh máu khó đông, con trai (4) và con gái (5) không bị bệnh. Con gái (5) kết hôn với người đàn ông (6) bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả mọi người trong gia đình trên. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng? I. Có thể xác định được kiểu gen 5 người trong gia đình trên. II. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con gái mắc một bệnh là 10%. III. Phụ nữ (5) có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen với xác suất 20%. IV. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con trai mắc cả hai bệnh là 4%. D. 4 C. 3 B. 2 A. 1 39. Trong nhóm bệnh tật di truyền đơn gen nếu bố bệnh toàn sinh con gái bệnh thì bệnh được giải thích do: C. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X A. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X B. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường 40. Đặc điểm của phương pháp tế bào học: A. Chẩn đoán nhanh C. Đơn giản D. Chi phí thấp B. Độ chính xác thấp 41. Nhận định ĐÚNG về nhóm máu O “Không Bombay” là: A. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định B. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định C. Chiếm đa số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định D. Chiếm thiểu số người nhóm máu O trong quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định 42. Trong kĩ thuật tạo DNA tái tổ hợp, enzym được sử dụng để gắn gen cần chuyển với thể truyền là: A. Restrictase D. DNA polymerase C. Ligase B. RNA polymerase 43. Cho các bệnh sau: 1. Bạch tạng 2. Thalassemia 3. Galactose huyết 4. Mù màu 5. Porphyrin cấp từng cơn 6. Hồng cầu liềm 7. Tích oxalat 8. Tích glycogen 9. Hemophilia 10. Tăng cholesterol máu có tính gia đình 11. Teo cơ Duchener 12. Phenylceton niệu 13. Dính thừa ngón 14. Hồng cầu nhỏ Đâu là nhóm bệnh do đột biến gây tắc nghẽn enzym gây nên? C. 1, 4, 7, 8, 9, 11, 13 B. 1, 2, 3, 4, 7, 8, 12 D. 1, 2, 6, 7, 9, 13, 14 A. 1, 3, 5, 7, 8, 10, 12 44. Các locus của nhóm máu ABO: C. ABO, FY, H A. ABO, Rh, H B. ABO, H, Se D. ABO, Rh, FY 45. Tần số đột biến gene tự nhiên phụ thuộc vào: B. Tốc độ sao chép DNA D. Hoạt tính sửa sai của DNA polymerase C. Cấu trúc không gian của DNA A. Kích thước gene 46. Hội chứng Prader – Willi có liên quan đến sự thèm ăn, béo phì, thể trạng thấp bé, trí tuệ kém phát triển. Bệnh nhân mắc hội chứng này do có sự mất đoạn nhỏ trên NST số 15. Để chẩn đoán bệnh này, kỹ thuật nào dưới đây cho kết quả chính xác và nhanh nhất? B. Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật băng D. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào C. Phương pháp lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH) A. Phương pháp xét nghiệm NST với kỹ thuật nhuộm chuẩn (Giemsa) 47. Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia A: B. Đột biến gen lặn trên NST X làm thiếu yếu tố đông máu số XI A. Đột biến gen trội trên NST thường làm ức chế tổng hợp chuỗi β-globin tạo huyết cầu tố bào thai di truyền C. Đột biến gen lặn trên NST X làm thiếu yếu tố đông máu số VIII D. Đột biến gen lặn trên NST X làm thiếu yếu tố đông máu số IX 48. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, chọn câu SAI: B. Đặc trưng bởi thiếu máu tán huyết A. Là bệnh mắc phải do dùng thuốc D. Hồng cầu mất khả năng khử độc tác nhân oxi hóa C. Glutathione bị giữ ở dạng oxi hóa 49. Để đạt được hiệu ứng khuếch đại PCR cần sử dụng mấy mồi: B. 2 D. 4 A. 1 C. 3 50. Nếu gen đột biến là trội trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để bệnh truyền cho thế hệ sau là: B. XAXa x XaY C. AA x Aa A. Aa x aa D. Aa x Aa 51. Chủng vi khuẩn E.Coli mang gen sản xuất insulin của người đã được tạo ra nhờ: D. Gây đột biến nhân tạo B. Công nghệ gen A. Nhân bản vô tính C. Dung hợp tế bào trần 52. Fucosyl Transferase là enzyme xúc tác phản ứng tạo: A. Kháng nguyên H C. Kháng nguyên B B. Kháng nguyên A D. Kháng nguyên A và B 53. Khi cơ thể tổng hợp quá nhiều enzyme ALA dehydrogenase có thể gây bệnh: A. Bệnh galactose huyết B. Bệnh tích glycogen C. Bệnh porphyrin cấp từng cơn D. Bệnh phenylceton niệu 54. Bố mẹ bình thường sinh con bị Down lệch bội thì nhận định nào là KHÔNG ĐÚNG? C. Bệnh Down có tính di truyền D. Con bị bệnh là đột biến mới phát sinh trong quá trình tạo giao tử hay quá trình phân cắt của hợp tử B. Có thể sàng lọc trước sinh những thai có nguy cơ bị Down bằng Triple Test A. Con có karyotype 47, XX (XY), +21 55. Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng lưỡng tính giả nữ: A. Do đột biến làm biến đổi cơ quan sinh dục B. Do đột biến gen lặn trên NST X làm tăng tác dụng của androgen C. Do đột biến gen lặn trên NST X làm giảm tác dụng của androgen gây hội chứng kháng androgen hoàn toàn hoặc không hoàn toàn D. Do có Karyotype là 46,XX và có buồng trứng 56. Bệnh mù màu do đột biến: A. Gen lặn trên NST X C. Gen lặn trên NST thường B. Gen trội trên NST X D. Gen trội trên NST thường 57. Khi kết hôn cận huyết có khả năng làm tăng mắc bệnh di truyền: C. Di truyền gen trội hay gen lặn trên NST thường A. Di truyền gen lặn trên NST thường và gen lặn trên NST X D. Di truyền gen trội trên NST thường và gen trội trên NST X B. Di truyền gen trội hay gen lặn trên NST X 58. Đặc điểm của bệnh galactose huyết, NGOẠI TRỪ: C. Gây đục thủy tinh thể do lắng đọng glucitol B. Thiếu galactose-1-phosphat uridyl transferase D. Gây tổn thương gan, chậm phát triển trí tuệ A. Thiếu galactokinase 59. Đặc điểm của nhóm máu Rhesus, NGOẠI TRỪ: D. Tần suất kháng nguyên Rh chủ yếu ở quần thể người là RhC B. Quan trọng sau nhóm máu ABO trong lĩnh vực truyền máu C. Nguyên nhân chính của tán huyết sơ sinh A. Gen RHD và RHCE mã hóa kháng nguyên nhóm máu Rh 60. Watson và Crick tìm ra mô hình chuỗi xoắn kép DNA vào năm: B. 1961 C. 1937 A. 1944 D. 1953 61. Phương pháp xét nghiệm tế bào học nào sau đây hay được sử dụng nhất? B. Tế bào học bong C. Lấy dịch tiết A. Chọc hút bằng kim nhỏ D. Phương pháp áp lam 62. Bệnh gây hiệu quả chết thai nam là do: D. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường C. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường B. Đột biến gen lặn trên X A. Đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể X 63. Phần lớn người Châu Phi miễn dịch với sự nhiễm Plasmodium vivax, do trong máu có kiểu hình Duffy: B. Fy (a-b+) D. Fy (a+b+) C. Fy (a+b-) A. Fy (a-b-) 64. Hemoglobin của người trưởng thành bình thường: D. HbE B. HbF A. HbA C. HbD 65. Người nam bị hội chứng Patau lệch bội khảm có tế bào di truyền là: D. 46,XY/47,XXY A. 46,XY/47,XY,+13 B. 46,XY/47,XY,+18 C. 46,XY/47,XY,+21 66. Bệnh nhân có chảy dịch núm vú, khối u vỡ loét thì phương pháp nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh? C. Phương pháp áp lam D. Phương pháp chọc hút kim nhỏ B. Dịch tiết A. Dịch phết lam kính 67. Hạn chế của kỹ thuật PCR: A. Trang thiết bị đắt tiền B. Không đặc hiệu D. Khó ứng dụng C. Ngoại nhiễm 68. Nhận định ĐÚNG về người có nhóm máu O là: C. Có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có kháng thể trong huyết thanh A. Đa số người nhóm máu O có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định; một số ít người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định D. Có kiểu gen I0I0 nên không có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và có kháng thể kháng A và kháng B trong huyết thanh B. Đa số người nhóm máu O không có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh quy định; một số ít người nhóm máu O có kháng nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen H quy định 69. Người nam có karyotype 47, XXY: A. Có một vật thể Y và một vật thể Barr trong nhân tế bào B. Có một vật thể Y và hai vật thể Barr trong nhân tế bào C. Có một vật thể Y trong nhân tế bào D. Có vật thể Barr và vật thể dùi trống 70. Hội chứng tiếng mèo kêu thuộc loại đột biến: B. Lặp đoạn D. Mất đoạn C. Đảo đoạn A. Chuyển đoạn 71. Sơ đồ minh họa hiện tượng di truyền nào sau đây? C. Di truyền đơn gen B. Di truyền đa gen A. Di truyền đa nhân tố D. Di truyền liên kết 72. Siêu âm thai phụ để phát hiện hội chứng Down sau: A. 4-8 tuần B. 8-12 tuần D. 21-24 tuần C. 12-14 tuần 73. Triple Test trong sàng lọc di truyền: D. Phân tích DNA, điện di huyết sắc tố, định lượng enzym A. Định lượng các enzyme có trên bề mặt hồng cầu của trẻ sau sinh C. Định lượng AFP, HCG và uE3 trong huyết thanh của mẹ B. Định lượng các enzym, siêu âm thai, đo độ dài da gáy 74. Năm 2009, các bệnh mà Việt Nam sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh, NGOẠI TRỪ: C. Bệnh thiếu men G6PD D. Bệnh porphyrin cấp từng cơn B. Bệnh thalassemia A. Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 75. Thời điểm tốt nhất để sinh thiết tua rau thai là: B. Tuần thứ 8-10 D. Tuần thứ 12-14 C. Tuần thứ 10-12 A. Tuần thứ 6-8 76. Mô thường được dùng để làm tiêu bản NST gián tiếp nuôi dài hạn là: D. Mô buồng trứng C. Mô tế bào sợi B. Mô tủy xương A. Mô lympho bào Time's up # Đề Thi# Đại Học Quốc Tế Hồng Bàng