Đề tham khảo nội bộ (bổ sung) – Bài 2

1. Hội chứng Prader – Willi có liên quan đến sự thèm ăn, béo phì, thể trạng thấp bé, trí tuệ kém phát triển. Bệnh nhân mắc hội chứng này do có sự mất đoạn nhỏ trên NST số 15. Để chẩn đoán bệnh này, kỹ thuật nào dưới đây cho kết quả chính xác và nhanh nhất?

2. Các locus của nhóm máu ABO:

3. Cho các bệnh sau: 1. Bạch tạng 2. Thalassemia 3. Galactose huyết 4. Mù màu 5. Porphyrin cấp từng cơn 6. Hồng cầu liềm 7. Tích oxalat 8. Tích glycogen 9. Hemophilia 10. Tăng cholesterol máu có tính gia đình 11. Teo cơ Duchener 12. Phenylceton niệu 13. Dính thừa ngón 14. Hồng cầu nhỏ Đâu là nhóm bệnh do đột biến gây tắc nghẽn enzym gây nên?

4. Nếu gen đột biến là lặn trên NST X thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để bệnh chỉ truyền cho con trai là:

5. Nguyên nhân gây ra kết quả âm tính giả của phương pháp tế bào học:

6. Chế độ ăn hạn chế đường lactose áp dụng trong phòng bệnh di truyền nào?

7. Người nam có karyotype 47, XXY:

8. Cho các dạng bất thường sau: 1. Điếc do viêm tai trong 2. Bệnh HbS 3. Cận thị học đường 4. Bệnh thalassemia 5. Bệnh Down 6. Dính thừa ngón cái Vậy bất thường bẩm sinh ở tế bào là:

9. Khi cơ thể tổng hợp quá nhiều enzyme ALA dehydrogenase có thể gây bệnh:

10. Hemoglobin của người trưởng thành bình thường:

11. Đặc điểm của nhóm máu Rhesus, NGOẠI TRỪ:

12. Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia A:

13. Để giải thích cơ chế chỉ gây quái thai trong bất thường bẩm sinh đó là:

14. Một phụ nữ 24 tuổi mới lập gia đình và bị sẩy thai 2 lần liên tiếp. Người phụ nữ này đến khám tại bệnh viện phụ sản và sau khi thăm khám bác sĩ đã chỉ định làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) cả 2 vợ chồng. Kết quả NST đồ như sau: Người chồng: 45, XY, -21, -21, + t(21/21); Người vợ: 46, XX. Hỏi xác suất có một đứa con khỏe mạnh không mắc bệnh di truyền của cặp vợ chồng này là bao nhiêu %?

15. Siêu âm thai phụ để phát hiện hội chứng Down sau:

16. Huyết thanh không có kháng thể thuộc nhóm máu:

17. Thời điểm tốt nhất để sinh thiết tua rau thai là:

18. Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M ở người do 1 trong 2 alen của một gen quy định. Người ta lập được phả hệ sau: Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu đúng về phả hệ trên? I. Bệnh M do allel lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định. II. Có thể có tối đa 6 người trong phả hệ mang allel bệnh M. III. Xác suất sinh con không mang allel bệnh của cặp vợ chồng III10 và III11 là 4/9 IV. Xác suất sinh đứa thứ 3 mắc bệnh của cặp vợ chồng II7 và II8 là 1/4

19. Khi kết hôn cận huyết có khả năng làm tăng mắc bệnh di truyền:

20. Tần số đột biến gene tự nhiên phụ thuộc vào:

21. Sự cố không mong muốn thường xảy ra khi chọc hút tế bào bằng kim nhỏ là:

22. Đặc điểm của vector plasmid, NGOẠI TRỪ:

23. Đặc điểm của hội chứng monosomy ở người, NGOẠI TRỪ:

24. Năm 2009, các bệnh mà Việt Nam sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh, NGOẠI TRỪ:

25. Để sơ bộ xác định người bị hội chứng Klinefelter thì xét nghiệm đơn giản nhất có thể được vận dụng là:

26. Sàng lọc di truyền gồm sàng lọc:

27. Người nam bị hội chứng Patau lệch bội khảm có tế bào di truyền là:

28. Khi tan máu mà dùng nhóm thuốc barbiturat có thể gây bệnh:

29. Bệnh mù màu do đột biến:

30. Kỹ thuật Dot blot được sử dụng để:

31. Yêu cầu của phương pháp chiết DNA plasmid:

32. Đặc điểm không thuộc RE loại II:

33. Bố mẹ bình thường sinh con bị Down lệch bội thì nhận định nào là KHÔNG ĐÚNG?

34. Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase, chọn câu SAI:

35. Trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch nước ối nhằm kiểm tra:

36. Nhận định ĐÚNG về người có nhóm máu O là:

37. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng? 1. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn 2. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen 3. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11) 4. Người số (8) không mang alen gây bệnh P

38. Ở người, alen A quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh mù màu, alen B quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định máu khó đông. Hai gen này nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể × và cách nhau 20 cM. Theo dõi sự di truyền hai tính trạng này trong một gia đình thấy: người phụ nữ (1) có kiểu gen dị hợp tử chéo kết hôn với người đàn ông (2) bị bệnh mù màu sinh con trai (3) bị bệnh máu khó đông, con trai (4) và con gái (5) không bị bệnh. Con gái (5) kết hôn với người đàn ông (6) bị bệnh máu khó đông. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả mọi người trong gia đình trên. Trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng? I. Có thể xác định được kiểu gen 5 người trong gia đình trên. II. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con gái mắc một bệnh là 10%. III. Phụ nữ (5) có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen với xác suất 20%. IV. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con trai mắc cả hai bệnh là 4%.

39. Hạn chế của kỹ thuật PCR:

40. Đặc điểm của phương pháp tế bào học:

41. Phần lớn người Châu Phi miễn dịch với sự nhiễm Plasmodium vivax, do trong máu có kiểu hình Duffy:

42. Sơ đồ minh họa hiện tượng di truyền nào sau đây?

43. Để điều trị bệnh phenylceton niệu trước tiên phải:

44. Tại bệnh viện trung ương có 1 nam thanh niên 25 tuổi đến khám. Kết quả: cao quá cỡ, vú to, tinh hoàn nhỏ có kiểu hình nam, trạng thái tinh thần vận động bình thường. Cần làm xét nghiệm đặc hiệu nào?

45. Để đạt được hiệu ứng khuếch đại PCR cần sử dụng mấy mồi:

46. Đặc điểm của hội chứng trisomy, NGOẠI TRỪ:

47. Hội chứng tiếng mèo kêu thuộc loại đột biến:

48. Các hội chứng thuộc trisomy, NGOẠI TRỪ:

49. Nếu gen đột biến là trội trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao phối hay gặp trong quần thể để bệnh truyền cho thế hệ sau là:

50. Bệnh biểu hiện đều ở 2 giới là đặc điểm của bệnh di truyền:

51. Chủng vi khuẩn E.Coli mang gen sản xuất insulin của người đã được tạo ra nhờ:

52. Trong kĩ thuật tạo DNA tái tổ hợp, enzym được sử dụng để gắn gen cần chuyển với thể truyền là:

53. Trong bệnh di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhau do đặc điểm nào sau đây?

54. Trẻ có karyotype 46,XX/47,XX +18 là do:

55. Bệnh gây hiệu quả chết thai nam là do:

56. Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ sau:

57. Kháng nguyên tế bào hồng cầu có bản chất là:

58. Cơ chế gây bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (HbS) là:

59. Watson và Crick tìm ra mô hình chuỗi xoắn kép DNA vào năm:

60. Mô thường được dùng để làm tiêu bản NST gián tiếp nuôi dài hạn là:

61. Đặc điểm của bệnh galactose huyết, NGOẠI TRỪ:

62. Nguyên tắc của phòng bệnh di truyền, NGOẠI TRỪ:

63. Enzyme cắt giới hạn là:

64. Đặc điểm của bệnh porphyrin bẩm sinh thuộc hồng cầu (CEP), NGOẠI TRỪ:

65. Triple Test trong sàng lọc di truyền:

66. Fucosyl Transferase là enzyme xúc tác phản ứng tạo:

67. Ung thư vú hay gặp ở nhiều hơn ở:

68. Trong nhóm bệnh tật di truyền đơn gen nếu bố bệnh toàn sinh con gái bệnh thì bệnh được giải thích do:

69. Tại một trạm y tế có 1 bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày dài luôn thè ra, thiểu năng trí tuệ. Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng:

70. Phương pháp xét nghiệm tế bào học nào sau đây hay được sử dụng nhất?

71. Nhận định ĐÚNG về nhóm máu O “Không Bombay” là:

72. Bệnh nào không phải do Đột biến gen sửa chữa DNA gây ra?

73. Cơ chế gây bệnh hồng cầu bia (HbC) là:

74. Bệnh nhân có chảy dịch núm vú, khối u vỡ loét thì phương pháp nào được sử dụng để chẩn đoán bệnh?

75. Locus là:

76. Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng lưỡng tính giả nữ: