Ôn tập di truyền 2022 phần 1FREEModule 1 Y Dược Thái Bình 1. Tật bệnh hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn ở nam, ông bị bệnh, khả năng tái mắc ở cháu sẽ là B. Gặp nhiều ở cháu trai C. Gặp ở cả cháu trai và cháu gái với số lượng bằng nhau D. Ông không truyền được bệnh cho cháu A. Gặp nhiều ở cháu gái 2. Thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh bằng triple test? A. Ở tất cả các tuần thai, càng sớm càng tốt B. Ở quý đầu của thai dưới 13 tuần D. Ở các tuần thai 12,22,32 C. Thường được tiến hành ở tuần thai 15-20 tuần 3. Đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng NST thường? A. Trẻ thường dị tật ở tim C. Nếp vân da thường tăng vân mô cái và có nếp ngang đơn đọc D. Tất cả đều đúng B. Đều tăng rối loạn theo tuổi của bố mẹ 4. Khi mARN ra ngoài tb chất thì được điều chỉnh bằng? A. Yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN D. Cả B và C C. Yếu tố kiểm soát giáng cấp B. Yếu tố kiểm soát dịch mã 5. Dự án bộ gen người gồm các mục tiêu? B. Dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể, xác định trình tự 3 tỉ base của bộ gen C. Dựng bản đồ di truyền, xác định cấu trúc của các mARN được phiên mã D. Dựng bản đồ di truyền, xác định trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen A. Dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể 6. Nội dung nào sau đây KHÔNG ĐÚNG khi lập bản đồ phả hệ? A. Con cái trong gia đình được ghi lần lượt từ trái sang phải tính từ con lớn nhất B. Đương sự là đối tượng được đánh dấu mũi tên dưới ký hiệu C. Bên dưới (phía bên phải) của từng thành viên ghi số Arab để chỉ số thứ tự thành viên trong hệ đó D. Phía bên phải mỗi thế hệ ghi các số La mã để chỉ thứ tự các hệ đó 7. Việc điều chỉnh biểu hiện gen ở bước mARN dịch mã thành protein là: A. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã D. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát thành thục ARN B. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã, cho phép khi nào phiên mã, kiểm soát chất lượng phiên mã C. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN 8. Ở giai đoạn sơ sinh của hội chứng Turner thì dấu hiệu nào sau đây gợi ý? C. Bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng D. Thừa da gáy, phù bạch huyết mu tay B. Tóc mọc thấp xuống gáy và nhiều nốt ruồi A. Gáy rộng 9. Nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kì phản ứng chuỗi polymerase (PCR) như sau: B. Biến tính 92-95°C, lai ghép 72-75°C, tổng hợp 50-52°C D. Biến tính 92-95°C, lai ghép 50-52°C, tổng hợp 70-72°C A. Biến tính 80-90°C, lai ghép 50-52°C, tổng hợp 70-72°C C. Biến tính 92-95°C, lai ghép 32-35°C, tổng hợp 72-75°C 10. Hội chứng Martin-bell (X dễ gãy) do đột biến: C. NST Xq27.3 A. NST Xp27.3 B. NST Yp27.1 D. Gen lặn trên NST thường 11. Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với 14 hoặc 15 hoặc 21 CÓ đặc điểm sau? C. 1/2 lành mang gen chuyển đoạn, 1/2 bị Down B. 100% các con bị Down D. Tùy vào sự chuyển đoạn của NST 21 với các NST khác nhau mà tỷ lệ bị Down khác nhau A. Khả năng sinh con bị Down là 1/3, con bình thường là 1/3 và con mang NST chuyển đoạn là 1/3 12. Trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định được vị trí gen quy định hay tính trạng chưa biết, người ta dựa vào: A. Vị trí gen cột tiêu C. Cấu trúc phân tử mARN D. Tất cả đều đúng B. Vị trí gen điều chỉnh 13. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là do: C. Rối loạn tổng hợp steroid do thiếu 21 - hydrocylase D. Rối loạn tổng hợp steroid do thừa 21 - hydrocylase A. Rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat B. Thiếu hụt enzyme phenylalamin hydrocylase 14. Chẩn đoán xác định người mắc hội chứng Klaifenter? A. Đặc điểm hình thái bên ngoài D. Cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển C. Xét nghiệm tinh dịch đồ B. Xét nghiệm di truyền tế bào 15. Ứng dụng vật thể barr CÓ vai trò? C. Chẩn đoán hội chứng turner và Klinefelter D. Cả B và C A. Chẩn đoán trước sinh bệnh liên quan đến gen trên NST X B. Chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh tương lai là trai hay gái 16. Chức năng của enzyme giới hạn KHÔNG PHẢI là? C. Dò tìm đoạn ADN đặc hiệu A. Phân giải ADN của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn D. Không tác động vào ADN vi khuẩn vì quá trình methyl hóa enzyme B. Làm ADN dài bị cắt thành ngắn 17. Hậu quả KHÔNG ĐÚNG của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym? C. Thiếu sản phẩm được tạo thành qua quá trình chuyển hóa B. Tạo sản phẩm độc cho cơ thể D. Thiếu sản phẩm cần chuyển hóa A. Thừa sản phẩm cần chuyển hóa 18. Bệnh liên kết với hệ HLA? A. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21 hydroxylase C. Lưỡng giới giả nam: Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa B. Bệnh Hemophilia A D. Loạn dưỡng Dochenne 19. Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, tế bào được sử dụng: D. Cả 3 đáp án trên B. Tế bào máu của mẹ C. Tế bào trong dịch ối, tế bào tua rau thai nhi A. Tế bào tủy xương 20. Ngưỡng bệnh là? B. Ranh giới phân biệt bệnh nặng và nhẹ D. Ranh giới phân biệt giữa bệnh do môi trường quyết định và do di truyền quyết định C. Ranh giới chuyển từ trạng thái bình thường sang trạng thái bệnh lý A. Điểm mà tác động của môi trường gây ra bệnh 21. Trình tự ADN, chọn câu SAI: B. Trình tự lặp lại nhiều lần không mã hóa protein nhưng có thể rất có ích trong lập bản đồ gen D. Ngoài ra còn có gen nhảy có thể lặp lại duy nhất, trung bình hoặc nhiều lần A. Trình tự lặp lại duy nhất để mã hóa protein C. Trình tự lặp lại trung bình không mã hóa, có thể phiên mã 22. Nếp vân da bình thường KHÔNG CÓ đặc điểm nào? C. Có 3 kiểu hoa vân chính là vòng, móc, cung A. Có 2 nếp ngang và 1 nếp dọc D. Gần gốc cuối lòng bàn tay có một chạc ba gọi là chạc ba trục B. Ở gốc các ngón tay 1,2,3,4 có bốn chạc ba 23. Chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai? B. Từ 15 - 18 tuần A. Trước 15 tuần D. Bất kỳ thai nào, càng sớm càng tốt C. Thường ở tuần thai 8 -10 tuần 24. Những loại mô tế bào nào sau đây CÓ THỂ được dùng làm tiêu bản trực tiếp (KHÔNG qua nuôi dưỡng)? C. Tế bào tủy xương, tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi D. Tế bào tủy xương, tế bào tua rau B. Tế bào tua rua, tế bào da A. Tế bào máu ngoại vi, tế bào dịch ối 25. Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14 thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lý thuyết là: C. 1/3 con bình thường, 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 con mang NST chuyển đoạn giống bố hoặc mẹ A. 1/2 con bình thường, 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn B. 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/2 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ D. Tất cả đều sai 26. Trong di truyền gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho con như thế nào? B. Bố truyền 50% gen bệnh cho con gái A. Mẹ truyền 100% gen bệnh cho con trai D. Bố truyền 100% gen bệnh cho con trai C. Cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái 27. Bệnh nào sau đây KHÔNG phụ thuộc vào tuổi mẹ? A. Down B. Edwards C. Patau D. Hội chứng mèo kêu 28. Bệnh hemophilia B là bệnh di truyền theo cơ chế: B. Trội trên NST thường D. Lặn trên NST thường C. Lặn trên NST X A. Trội không hoàn toàn trên NST thường 29. Chọn đáp án SAI? B. Kích thích tế bào không có khả năng phân chia thành phân chia bằng 2 giọt PHA C. Dung dịch carnoy là dung dịch định hình tế bào thường là methanol: 1 acetic D. Có nhiều kỹ thuật nhuộm băng nhưng tất cả phương pháp nhuộm băng đều có phẩm nhuộm huỳnh quang để quan sát NST A. Phá vỡ màng tế bào bằng KCl 0,075M hoặc Natri citrate 1% 30. Đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng turner là? C. NST X hình vòng, NST X đều ở nhánh dài và nhánh ngắn D. Cả A,B,C đều đúng B. Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng tế bào A. Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn 31. Các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn, TRỪ: A. Đoạn cắt có trình tự các nucleotid giống nhau ở 2 sợi đơn khi đọc theo chiều 5\'-3\' C. Sau khi bị cắt, AND có đoạn kết dính ở đầu các sợi đơn D. Vị trí cắt thường có 4-8 nucleotid B. Mỗi loại enzyme giới hạn cắt AND ở vị trí bất kỳ 32. Bệnh alpha thalassemia KHÔNG CÓ đặc điểm sau? B. Thiếu máu vừa-nặng khi 3 gen a-globin không hoạt động C. Chết bào thai nếu 4 gen a-globin không hoạt động A. Thiếu máu nhẹ khi 2 gen a-globin không hoạt động D. Di truyền gen lặn trên NST thường 33. Vị trí gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phân tâm NST số 6? D. D, C, B, A A. D, B, C, A C. A, B, C, D B. D, A, C, B 34. Sàng lọc phát hiện HbE chọn: A. Hình thể hồng cầu và MCV, MCH B. Đo sức bền hồng cầu ở NaCl 0,35% D. Hình thể hồng cầu, MCV, MCH, đo sức bền hồng cầu và điện di Hb C. Hình thể hồng cầu, MCV, MCH, đo sức bền hồng cầu 35. Một số đặc điểm hình thái CÓ THỂ giúp các bác sĩ lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Turner ở giai đoạn sơ sinh? D. Đầu ngắn, mũi tẹt, tai ở vị trí thấp B. Thừa da ở gáy phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân A. Bàn chân vẹo, dính ngón tay hoặc ngón chân C. Khe mắt xếch, có nếp quạt, sứt môi, hở hàm ếch 36. Những người có kiểu gen IaIb? C. Có thể tạo ra kháng nguyên B D. Không thể tạo ra kháng nguyên A và B B. Có thể tạo ra kháng nguyên A A. Có thể tạo ra kháng nguyên A và B 37. Ung thư được phát sinh do? C. Đột biến đơn gen B. Đột biến NST D. Cả A,B,C đều đúng A. Đột biến proto-oncogen 38. Chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO gồm: A. 3 gen cùng 1 locus C. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen phân ly độc lập với nhau B. 3 gen ở 3 locus khác nhau D. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen liên kết với nhau 39. Mẹ trên 35 tuổi tỷ lệ sinh con bị Down là? A. 1/200 B. 1/300 C. 1/400 D. Tất cả đều sai 40. Mã kết thúc hay mã vô nghĩa là mã CÓ trình tự các nucleotit như sau: A. UAA, UAG, UGA B. GAG, UAG, AUG C. UAA, UAG, AUG D. UAA, UAG, GAU 41. Với gen trong nhân, mARN được tổng hợp ở đâu? B. mARN tiền thân được tổng hợp ở tế bào chất, mARN thuần thục được hình thành trong nhân tế bào C. Việc tổng hợp mARN tiền thân và hình thành mARN thuần thục đều diễn ra ở trong nhân A. Việc tổng hợp mARN tiền thân và hình thành mARN thuần thục đều diễn ra ở tế bào chất D. mARN tiền thân được tổng hợp ở trong nhân, mARN thuần thục được hình thành ở tế bào chất 42. Nội dung chẩn đoán trước sinh của người bị Down là: D. Siêu âm thai, triple test C. Siêu âm thai, triple test, phân tích NST tb ối, sinh thiết tua rau và xét nghiệm NST của bố mẹ để khẳng định B. Sàng lọc rồi siêu âm thai, phân tích NST nhờ nuôi cấy tb ối, sinh thiết tua rau A. Siêu âm thai, phân tích NST nhờ nuôi cấy tb ối hoặc sinh thiết tua rau 43. Các bước làm tiêu bản NST người là? 1. Nuôi cấy tế bào. 2. Cho các tế bào dừng lại ở kỳ giữa bằng dung dịch colcemid hoặc colchicin. 3. Thu hoạch tb và dung dịch nhược trương để phá vỡ màng tế bào rồi ly tâm lấy cặn tế bào. 4. Định hình tế bào bằng dung dịch carnoy từ 3 lần trở lên. 5. Dàn lên tiêu bản rồi nhuộm tiêu bản. C. 1-3-2-4-5 A. 1-2-3-4-5 D. 4-3-2-5-1 B. 2-4-5-3-1 44. Cơ chế di truyền yếu tố RH thuộc loại: B. Di truyền đa gen - đa alen D. Di truyền đơn gen - đa alen A. Di truyền đa gen C. Di truyền đơn gen 45. Trong di truyền gen đột biến trên NST X KHÔNG CÓ alen tương ứng trên Y, tỉ lệ bị bệnh? D. Tất cả đều đúng C. 100% con trai đều bị bệnh A. 100% con giá bị bệnh B. 50% con gái bị bệnh 46. Bằng phương pháp lai tế bào sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen, người ta xác đã xác định được vị trí gen mã hóa thymidine kinase ở người nằm trên: B. NST 1 D. NST 10 A. NST 17 C. NST 6 47. Đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh gồm: C. Các thai phụ đã sinh con nứt đốt sống, thai vỡ sọ D. B và C đúng A. Tất cả các thai phụ B. Các thai phụ sinh con não úng thủy 48. Vai trò colchicin trong phương pháp di truyền tế bào? C. Tiêu protein gắn vào NST B. Tế bào ngừng gian kỳ D. Làm cho NST phát quang A. Tế bào ngừng kỳ giữa 49. Tế bào ung thư CÓ đặc điểm? B. Có khả năng chuyển ghép vào động vật D. Tất cả đều đúng C. Di truyền đột biến cho thế hệ tế bào sau A. Di căn 50. Phòng bệnh alpha thalassemia cần: D. Tất cả đều đúng C. Chẩn đoán trước sinh để hạn chế con bị bệnh B. Trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên di truyền để hạn chế sinh ra con mang bệnh A. Phát hiện người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên di truyền 51. Tính trạng, bệnh tật của di truyền đa nhân tố? D. Chiếm 10% trong các bệnh di truyền B. Chiếm 8% trong các bệnh di truyền C. Chiếm 25% trong các bệnh di truyền A. Chiếm 7% trong các bệnh di truyền 52. Lưỡng giới thật CÓ các dạng sau: B. Lưỡng giới do thượng thận và không do thượng thận C. Lưỡng giới xen kẽ, 1 bên và hai bên D. Tất cả đều sai A. Kháng androgen hoàn toàn và không hoàn toàn 53. Chọn câu SAI khi nói về điện di ADN: D. Để quan sát ADN thì cần gắn ADN với ethidium bromide và chiếu ánh sáng hồng ngoại C. Cần phải điện di ADN trên thạch B. ADN nhỏ thì di động nhanh, khi chạy cần có ADN mẫu so sánh A. ADN điện âm chuyển sang cực dương 54. Đặc điểm bệnh hemoglobin S dị hợp tử: D. Thiếu máu tan huyết vừa B. Hồng cầu nhỏ nhưng tăng số lượng hồng cầu C. Tăng khả năng chống lại ký sinh trùng sốt rét nhưng không có bhls A. Thiếu máu nhẹ, lách to 55. Bản đồ di truyền xác định chủ yếu nhờ? D. Phương pháp lai tại chỗ B. Phương pháp di truyền tb và phân tử A. Phương pháp phân tích gen liên kết C. Phương pháp xác định liều gen 56. Tần số người mắc bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/20000, vậy tần số alen a trong quần thể là: C. 1/20000 B. 1-/20000 A. 1- căn(1/20000) D. Căn(1/20000) 57. Nguy cơ bị ung thư ở mỗi cá thể phụ thuộc? B. Vào nghề nghiệp, chế độ ăn A. Vào giới tính D. Cả 3 đáp án trên C. Vào yếu tố di truyền 58. Kỹ thuật Southern biotting được thực hiện theo các bước sau: 1. Tách ADN, cắt ADN và điện di ADN. 2. Thấm ADN lên giấy nitro cellulose. 3. Biến tính ADN. 4. Lai ADN đích và ADN dò và kiểm tra kết quả. D. 1 - 4 - 2 - 3 B. 1 - 3 - 4 - 2 A. 1 - 3 - 2 - 4 C. 1 - 2 - 3 - 4 59. Tính trạng bị hạn chế bởi giới là? B. Tính trạng chỉ xuất hiện ở nữ giới C. Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới A. Tính trạng chỉ xuất hiện ở nam giới D. Tính trạng xuất hiện hoặc ở giới nam, hoặc giới nữ 60. Đặc điểm của hoa văn đầu ngón tay? B. Vân cung không có chạc ba C. Vân móc có 1 chạc ba D. Tất cả đều đúng A. Vân vòng có 2 chạc ba 61. Trong bệnh HBE, triệu chứng lâm sàng của người CÓ kiểu gen AE là: D. Thiếu máu nhẹ B. Thiếu máu rất nặng A. Không có biểu hiện thiếu máu C. Thiếu máu nặng 62. B-thalassemia dạng beta 0: C. Có thể giảm hoặc không tổng hợp chuỗi beta B. Không tổng hợp chuỗi beta A. Giảm tổng hợp chuỗi beta D. Di truyền gen lặn NST 16 63. Trong đột biến gen loại đột biến số lượng là? D. Đột biến gây giảm số lượng 1 loại protein nào đó B. Đột biến gây tăng, giảm hoặc không tổng hợp được 1 loại protein nào đó C. Đột biến gây tăng số lượng 1 loại protein nào đó A. Có một số gen cũng đột biến 64. Hội chứng Edwards có đặc điểm nào ĐÚNG? A. Trisomy 8 C. Bàn chân khoẻo D. Cả A,B,C đều đúng B. Ngón tay quặp vào ngón trỏ 65. Giới và cá thể giới được xác định qua mấy giai đoạn? B. 3 D. 7 C. 5 A. 4 66. Đối tượng cần tư vấn di truyền? B. Những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh di truyền A. Những người mang gen bệnh hoặc mang NST đột biến C. Những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn D. Tất cả đều đúng 67. Tuổi nào của mẹ liên quan đến sinh con hội chứng Down: C. ≥35 tuổi D. ≥40 tuổi A. ≥55 tuổi B. ≥35 và ≤20 tuổi 68. Trong sự chi phối di truyền hệ nhóm ABO, các alen Ia, Ib, I nằm trên NST nào: A. 19 D. 6 C. 1 B. 9 69. Chức năng của NST KHÔNG phải là? A. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn B. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn C. Chi phối hình thành và thực hiện chức năng buồng trứng D. Ức chế gen biệt hóa tinh hoàn nhờ yếu tố TDF 70. Đặc điểm phương pháp Enzym học Sanger? A. Deoxyribonucleotid gắn vào ADN khởi động hoạt động B. Deoxyribonucleotid mất OH khi gắn vào chuỗi ADN thì ngừng kéo dài chuỗi ADN D. Deoxyribonucleotid cần phải được đánh dấu phóng xạ bằng P31 để đọc bằng phương pháp tự chụp hình phóng xạ C. Cần phải có sự tham gia của enzyme giới hạn 71. Trình tự thứ tự các bước làm tiêu bản NST người: 1. Lấy mẫu vật, nuôi cấy tế bào. 2. Nhược trương phá vỡ màng tế bào. 3. Làm đông phân tử ở kì giữa. 4. Dàn tế bào lên phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm. 5. Định hình tế bào. A. 1-3-2-5-4 C. 1-2-5-4-3 B. 1-2-3-4-5 D. 1-2-4-5-3 72. Đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng Turner là: D. Cả A,B,C đều đúng A. Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng TB B. Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn C. NST X hình vòng, NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn 73. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là: D. Rối loạn cấu trúc gen A. Rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh B. Rối loạn số lượng enzym C. Rối loạn các chất trong cơ thể 74. Bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế: A. Lặn trên NST thường B. Trội không hoàn toàn trên NST thường C. Trội trên NST thường D. Lặn trên NST X 75. Biểu hiện của B thalassemia thể nặng là? D. A và C đúng A. Người bệnh thiếu máu nặng ngay từ năm đầu của cuộc sống C. Màng xương mỏng → Xương dễ gãy, biến dạng xương, Hb chủ yếu là HbF B. Người bệnh thiếu máu nhẹ Time's up # Tổng Hợp# Đề Thi
