Y2020 – Đề thi GKFREEDi Truyền Y Phạm Ngọc Thạch 1. Ưu sinh học mang ý nghĩa tốt, TRỪ MỘT: B. Tăng tần số gen tốt C. Giảm tần số gen xấu A. Nhằm cải thiện cấu tạo gen của dân số D. Được áp dụng theo cách đúng đắn trong thế chiến thứ 2 2. Loại bất thường nào sau đây biểu hiện ở cấp độ là gen: D. Hội chứng Patau C. Hội chứng Down B. Hội chứng Klinefelter A. Hội chứng Thalassemia 3. Cừu Dolly: C. Vòng đời có thể dài như những con cừu bình thường B. Sử dụng công nghệ chuyển nhân tế bào soma A. Cần 3 cừu mẹ để tạo ra cừu Dolly D. Tất cả các câu trên đều đúng 4. Các bất thường của nhiễm sắc thể có thể quan sát được bằng kính hiển vi quang học cho trường hợp nào sau đây D. Robertsonian translocation B. Reciprocal translocation C. Interstitial deletion A. Trisomy 5. Sao mã- dịch mã có đặc điểm sau: A. Tác động của môi trường không thể ảnh hưởng đến kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng D. Chuỗi nucleotide trong gen là cơ sở vật chất trực tiếp hình thành trạng thái của sinh vật B. Trình tự các axit amin trong polypeptide của một protein tương ứng với trình tự nucleotide trong gen C. Một thay đổi nhỏ trong gen không thể dẫn đến thay đổi trình tự axit amin 6. Đột biến có đặc điểm sau: A. Đột biến xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và sinh dục D. Đột biến ngẫu nhiên xuất hiện thường gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến do tích lũy dần C. Đột biến thường xảy bên trong trình tự DNA nên không thể điều trị B. Đột biến rất hiếm xảy ra 7. Gen có đặc điểm sau: C. Tại một vị trí xác định trên DNA, 2 allele luôn giống nhau A. Mỗi gen là một đoạn xác định DNA D. Tất cả các câu trên đều đúng B. Được cấu thành từ 4 loại: A, G, C, U 8. Bệnh di truyền LẶN, NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG: B. Nếu cha mắc bệnh, không thể có con mắc bệnh D. Luôn luôn chỉ có một trường hợp duy nhất trong cả gia đình C. Cha mẹ đều mắc bệnh, có thể có con bình thường A. Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường 9. Trong kỹ thuật FISH, có thể sử dụng mẫu dò cho toàn bộ một nhiễm sắc thể hoặc cho từng locus cho phép xác định được: D. Trisomy C. Monosomy B. Sự khuếch đại của một gen A. Mất đoạn ở vùng gần telomere 10. Sự khác biệt giữa STR và VNTR là: D. STR có trình tự lặp nhiều hơn VNTR B. STR có trình tự lặp ít hơn VNTR C. Sự đa hình ở cấp độ gen A. Có liên quan đến trình tự nucleotide 11. α - thalassemia là một ví dụ nổi tiếng về bệnh di truyền xảy ra do sự trao đổi chéo không đồng đều. Bệnh này có nguyên nhân là do: C. Đột biến do lệch khung đọc A. Đột biến xảy ra tại một base trên nhiễm sắc thể D. Đột biến do splicing B. Đột biến làm mất một gen hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể 12. Di truyền trội, NST thường có các đặc điểm sau: A. Con bị bệnh nhưng cha và mẹ không ai bị bệnh C. Kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp D. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của các con là 25% B. Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử 13. Nhiễm sắc thể có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT C. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cạnh bằng nhau A. Nam 2n = 46 NST thường + XY. Nữ 2n = 46 NST thường + XX B. Tất cả các nhiễm sắc thể trong nhân có cấu trúc chung D. Pha M, 2 sợi nhiễm sắc thể tử còn dính nhau ở tâm động 14. Đột biến có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: A. Có thể gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật (bệnh lý) C. Có thể không gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật D. Có thể làm thay đổi các đặc tính của tế bào B. Những thay đổi tạm thời xảy ra trên các base của DNA 15. Các đặc điểm di truyền bởi yếu tố bên ngoài, NGOẠI TRỪ: D. Tính cách B. Trí thông minh C. Lông mi dài A. Chiều cao 16. Các yếu tố sau di truyền hoàn toàn theo bộ gen: A. Chiều cao C. Mắt to B. Trí thông minh D. Tất cả các lựa chọn trên 17. Protein lai là gì? A. Kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn tạo nhiễm sắc thể Philadelphia) B. Kết quả của kiểu gen dị hợp kép C. Protein của các cá thể lai giữa hai loài D. Một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phòng thí nghiệm 18. Bệnh lý nào sau đây là ví dụ cho đột biến động của những đơn vị lặp? C. Bất sản sụn B. Bệnh Huntington A. Bệnh Alzheimer D. Thiếu máu Thalassemia 19. Trong một khu dân cư với dân số 10.000 dân thì có 50 người mang alen bệnh A, trong đó có 10 người biểu hiện bệnh. Độ xâm nhập của gen A là: D. 20% B. 0.50% A. 0.10% C. 2% 20. Một các thể có nhiễm sắc thể giới tính là XXXX có thể quan sát thấy bao nhiêu thể Barr? A. 1 D. 4 B. 2 C. 3 21. Trong công thức NST đồ, ký hiệu đảo đoạn NST là: B. dup A. inv D. der C. del 22. Thuyết tiến hóa của Charles Darwin (1859) các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: C. Những thay đổi này không tạo ra bất kỳ biến đổi nào cho cá thể mang đột biến A. Sinh vật sống hiện tại đều có nguồn gốc từ các sinh vật trong quá khứ D. Chỉ có những thay đổi nhỏ trong bộ gen xảy ra tại một thời điểm nhất định B. Sinh vật sống hiện tại có những khác biệt so với các sinh vật sống trong quá khứ 23. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt do methyl hóa: B. Cytosine D. Adenine C. Thymine A. Guanine 24. Một đột biến vô nghĩa (nonsense) là: D. Một biến đổi gien chưa được xác định rõ là hại hay không A. Một đột biến không gây hậu quả gì C. Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism) B. Một đột biến tạo tín hiệu Stop, gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide 25. Trong kỹ thuật thực hiện nhiễm sắc thể đồ, để tiến hành nhuộm band G thì sử dụng loại dung dịch nào sau đây để nhuộm C. Dung dịch bạc A. Dung dịch Giemsa D. Tất cả các loại trên B. Dung dịch muối 26. Tật hói đầu được di truyền theo kiểu C. Di truyền trội, nhiễm sắc thể X D. Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính B. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y A. Di truyền ty thể 27. Đa hình (polymorphism) là: D. Một biến đổi liên quan đến bộ gen nhưng không có hậu quả bệnh lý A. Một đột biến sai nghĩa C. Một loại đột biến gây ra bệnh lý cụ thể B. Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hoàn toàn không liên quan đến đặc tính di truyền Time's up # Đề Thi# Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
