Y2020 – Đề thi GKFREEDi Truyền Y Phạm Ngọc Thạch 1. Đột biến có đặc điểm sau: A. Đột biến xảy ra ở cả tế bào sinh dưỡng và sinh dục D. Đột biến ngẫu nhiên xuất hiện thường gây ra hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến do tích lũy dần C. Đột biến thường xảy bên trong trình tự DNA nên không thể điều trị B. Đột biến rất hiếm xảy ra 2. Trong kỹ thuật FISH, có thể sử dụng mẫu dò cho toàn bộ một nhiễm sắc thể hoặc cho từng locus cho phép xác định được: C. Monosomy D. Trisomy A. Mất đoạn ở vùng gần telomere B. Sự khuếch đại của một gen 3. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt do methyl hóa: C. Thymine A. Guanine B. Cytosine D. Adenine 4. Đa hình (polymorphism) là: B. Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hoàn toàn không liên quan đến đặc tính di truyền D. Một biến đổi liên quan đến bộ gen nhưng không có hậu quả bệnh lý C. Một loại đột biến gây ra bệnh lý cụ thể A. Một đột biến sai nghĩa 5. Nhiễm sắc thể có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT B. Tất cả các nhiễm sắc thể trong nhân có cấu trúc chung C. Tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cạnh bằng nhau A. Nam 2n = 46 NST thường + XY. Nữ 2n = 46 NST thường + XX D. Pha M, 2 sợi nhiễm sắc thể tử còn dính nhau ở tâm động 6. Gen có đặc điểm sau: C. Tại một vị trí xác định trên DNA, 2 allele luôn giống nhau D. Tất cả các câu trên đều đúng B. Được cấu thành từ 4 loại: A, G, C, U A. Mỗi gen là một đoạn xác định DNA 7. Bệnh di truyền LẶN, NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG: B. Nếu cha mắc bệnh, không thể có con mắc bệnh A. Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường C. Cha mẹ đều mắc bệnh, có thể có con bình thường D. Luôn luôn chỉ có một trường hợp duy nhất trong cả gia đình 8. Các yếu tố sau di truyền hoàn toàn theo bộ gen: C. Mắt to D. Tất cả các lựa chọn trên B. Trí thông minh A. Chiều cao 9. Sao mã- dịch mã có đặc điểm sau: D. Chuỗi nucleotide trong gen là cơ sở vật chất trực tiếp hình thành trạng thái của sinh vật C. Một thay đổi nhỏ trong gen không thể dẫn đến thay đổi trình tự axit amin B. Trình tự các axit amin trong polypeptide của một protein tương ứng với trình tự nucleotide trong gen A. Tác động của môi trường không thể ảnh hưởng đến kết quả sau cùng của biểu hiện tính trạng 10. Đột biến có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: A. Có thể gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật (bệnh lý) C. Có thể không gây ra các đặc điểm bất thường cho sinh vật D. Có thể làm thay đổi các đặc tính của tế bào B. Những thay đổi tạm thời xảy ra trên các base của DNA 11. Sự khác biệt giữa STR và VNTR là: B. STR có trình tự lặp ít hơn VNTR D. STR có trình tự lặp nhiều hơn VNTR A. Có liên quan đến trình tự nucleotide C. Sự đa hình ở cấp độ gen 12. α - thalassemia là một ví dụ nổi tiếng về bệnh di truyền xảy ra do sự trao đổi chéo không đồng đều. Bệnh này có nguyên nhân là do: B. Đột biến làm mất một gen hoặc nhiều gen trên nhiễm sắc thể A. Đột biến xảy ra tại một base trên nhiễm sắc thể C. Đột biến do lệch khung đọc D. Đột biến do splicing 13. Ưu sinh học mang ý nghĩa tốt, TRỪ MỘT: D. Được áp dụng theo cách đúng đắn trong thế chiến thứ 2 A. Nhằm cải thiện cấu tạo gen của dân số C. Giảm tần số gen xấu B. Tăng tần số gen tốt 14. Thuyết tiến hóa của Charles Darwin (1859) các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: D. Chỉ có những thay đổi nhỏ trong bộ gen xảy ra tại một thời điểm nhất định C. Những thay đổi này không tạo ra bất kỳ biến đổi nào cho cá thể mang đột biến A. Sinh vật sống hiện tại đều có nguồn gốc từ các sinh vật trong quá khứ B. Sinh vật sống hiện tại có những khác biệt so với các sinh vật sống trong quá khứ 15. Các đặc điểm di truyền bởi yếu tố bên ngoài, NGOẠI TRỪ: C. Lông mi dài B. Trí thông minh D. Tính cách A. Chiều cao 16. Trong kỹ thuật thực hiện nhiễm sắc thể đồ, để tiến hành nhuộm band G thì sử dụng loại dung dịch nào sau đây để nhuộm A. Dung dịch Giemsa D. Tất cả các loại trên B. Dung dịch muối C. Dung dịch bạc 17. Loại bất thường nào sau đây biểu hiện ở cấp độ là gen: C. Hội chứng Down B. Hội chứng Klinefelter D. Hội chứng Patau A. Hội chứng Thalassemia 18. Protein lai là gì? D. Một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phòng thí nghiệm C. Protein của các cá thể lai giữa hai loài B. Kết quả của kiểu gen dị hợp kép A. Kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ chuyển đoạn tạo nhiễm sắc thể Philadelphia) 19. Cừu Dolly: C. Vòng đời có thể dài như những con cừu bình thường D. Tất cả các câu trên đều đúng A. Cần 3 cừu mẹ để tạo ra cừu Dolly B. Sử dụng công nghệ chuyển nhân tế bào soma 20. Bệnh lý nào sau đây là ví dụ cho đột biến động của những đơn vị lặp? D. Thiếu máu Thalassemia A. Bệnh Alzheimer C. Bất sản sụn B. Bệnh Huntington 21. Trong một khu dân cư với dân số 10.000 dân thì có 50 người mang alen bệnh A, trong đó có 10 người biểu hiện bệnh. Độ xâm nhập của gen A là: D. 20% A. 0.10% B. 0.50% C. 2% 22. Một đột biến vô nghĩa (nonsense) là: A. Một đột biến không gây hậu quả gì B. Một đột biến tạo tín hiệu Stop, gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide C. Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism) D. Một biến đổi gien chưa được xác định rõ là hại hay không 23. Một các thể có nhiễm sắc thể giới tính là XXXX có thể quan sát thấy bao nhiêu thể Barr? D. 4 C. 3 A. 1 B. 2 24. Các bất thường của nhiễm sắc thể có thể quan sát được bằng kính hiển vi quang học cho trường hợp nào sau đây B. Reciprocal translocation A. Trisomy C. Interstitial deletion D. Robertsonian translocation 25. Tật hói đầu được di truyền theo kiểu D. Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính B. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y A. Di truyền ty thể C. Di truyền trội, nhiễm sắc thể X 26. Trong công thức NST đồ, ký hiệu đảo đoạn NST là: D. der A. inv C. del B. dup 27. Di truyền trội, NST thường có các đặc điểm sau: B. Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử C. Kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp A. Con bị bệnh nhưng cha và mẹ không ai bị bệnh D. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của các con là 25% Time's up # Đề Thi# Đại Học Y Khoa Phạm Ngọc Thạch
