Ôn tập di truyền 2022 phần 1FREEModule 1 Y Dược Thái Bình 1. Khi mARN ra ngoài tb chất thì được điều chỉnh bằng? A. Yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN D. Cả B và C C. Yếu tố kiểm soát giáng cấp B. Yếu tố kiểm soát dịch mã 2. Những người có kiểu gen IaIb? C. Có thể tạo ra kháng nguyên B B. Có thể tạo ra kháng nguyên A D. Không thể tạo ra kháng nguyên A và B A. Có thể tạo ra kháng nguyên A và B 3. Dự án bộ gen người gồm các mục tiêu? D. Dựng bản đồ di truyền, xác định trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen B. Dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể, xác định trình tự 3 tỉ base của bộ gen C. Dựng bản đồ di truyền, xác định cấu trúc của các mARN được phiên mã A. Dựng bản đồ di truyền, dựng bản đồ hình thể 4. Phòng bệnh alpha thalassemia cần: D. Tất cả đều đúng B. Trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên di truyền để hạn chế sinh ra con mang bệnh A. Phát hiện người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên di truyền C. Chẩn đoán trước sinh để hạn chế con bị bệnh 5. Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14 thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lý thuyết là: C. 1/3 con bình thường, 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/3 con mang NST chuyển đoạn giống bố hoặc mẹ B. 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn, 1/2 con mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ A. 1/2 con bình thường, 1/2 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn D. Tất cả đều sai 6. Trong di truyền gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho con như thế nào? D. Bố truyền 100% gen bệnh cho con trai C. Cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái B. Bố truyền 50% gen bệnh cho con gái A. Mẹ truyền 100% gen bệnh cho con trai 7. Với gen trong nhân, mARN được tổng hợp ở đâu? C. Việc tổng hợp mARN tiền thân và hình thành mARN thuần thục đều diễn ra ở trong nhân D. mARN tiền thân được tổng hợp ở trong nhân, mARN thuần thục được hình thành ở tế bào chất A. Việc tổng hợp mARN tiền thân và hình thành mARN thuần thục đều diễn ra ở tế bào chất B. mARN tiền thân được tổng hợp ở tế bào chất, mARN thuần thục được hình thành trong nhân tế bào 8. Vai trò colchicin trong phương pháp di truyền tế bào? A. Tế bào ngừng kỳ giữa C. Tiêu protein gắn vào NST B. Tế bào ngừng gian kỳ D. Làm cho NST phát quang 9. Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST 21 với 14 hoặc 15 hoặc 21 CÓ đặc điểm sau? D. Tùy vào sự chuyển đoạn của NST 21 với các NST khác nhau mà tỷ lệ bị Down khác nhau C. 1/2 lành mang gen chuyển đoạn, 1/2 bị Down B. 100% các con bị Down A. Khả năng sinh con bị Down là 1/3, con bình thường là 1/3 và con mang NST chuyển đoạn là 1/3 10. Nguy cơ bị ung thư ở mỗi cá thể phụ thuộc? D. Cả 3 đáp án trên C. Vào yếu tố di truyền A. Vào giới tính B. Vào nghề nghiệp, chế độ ăn 11. Mã kết thúc hay mã vô nghĩa là mã CÓ trình tự các nucleotit như sau: A. UAA, UAG, UGA B. GAG, UAG, AUG D. UAA, UAG, GAU C. UAA, UAG, AUG 12. Đối tượng cần tư vấn di truyền? D. Tất cả đều đúng B. Những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh di truyền A. Những người mang gen bệnh hoặc mang NST đột biến C. Những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn 13. Tính trạng, bệnh tật của di truyền đa nhân tố? D. Chiếm 10% trong các bệnh di truyền C. Chiếm 25% trong các bệnh di truyền B. Chiếm 8% trong các bệnh di truyền A. Chiếm 7% trong các bệnh di truyền 14. Những loại mô tế bào nào sau đây CÓ THỂ được dùng làm tiêu bản trực tiếp (KHÔNG qua nuôi dưỡng)? D. Tế bào tủy xương, tế bào tua rau A. Tế bào máu ngoại vi, tế bào dịch ối B. Tế bào tua rua, tế bào da C. Tế bào tủy xương, tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi 15. Bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế: D. Lặn trên NST X B. Trội không hoàn toàn trên NST thường A. Lặn trên NST thường C. Trội trên NST thường 16. Tính trạng bị hạn chế bởi giới là? B. Tính trạng chỉ xuất hiện ở nữ giới C. Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới A. Tính trạng chỉ xuất hiện ở nam giới D. Tính trạng xuất hiện hoặc ở giới nam, hoặc giới nữ 17. Hội chứng Martin-bell (X dễ gãy) do đột biến: B. NST Yp27.1 C. NST Xq27.3 A. NST Xp27.3 D. Gen lặn trên NST thường 18. Lưỡng giới thật CÓ các dạng sau: B. Lưỡng giới do thượng thận và không do thượng thận C. Lưỡng giới xen kẽ, 1 bên và hai bên A. Kháng androgen hoàn toàn và không hoàn toàn D. Tất cả đều sai 19. Mẹ trên 35 tuổi tỷ lệ sinh con bị Down là? D. Tất cả đều sai C. 1/400 A. 1/200 B. 1/300 20. Trình tự ADN, chọn câu SAI: B. Trình tự lặp lại nhiều lần không mã hóa protein nhưng có thể rất có ích trong lập bản đồ gen A. Trình tự lặp lại duy nhất để mã hóa protein D. Ngoài ra còn có gen nhảy có thể lặp lại duy nhất, trung bình hoặc nhiều lần C. Trình tự lặp lại trung bình không mã hóa, có thể phiên mã 21. Sàng lọc phát hiện HbE chọn: D. Hình thể hồng cầu, MCV, MCH, đo sức bền hồng cầu và điện di Hb B. Đo sức bền hồng cầu ở NaCl 0,35% A. Hình thể hồng cầu và MCV, MCH C. Hình thể hồng cầu, MCV, MCH, đo sức bền hồng cầu 22. Đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh gồm: D. B và C đúng C. Các thai phụ đã sinh con nứt đốt sống, thai vỡ sọ A. Tất cả các thai phụ B. Các thai phụ sinh con não úng thủy 23. Trong sự chi phối di truyền hệ nhóm ABO, các alen Ia, Ib, I nằm trên NST nào: D. 6 A. 19 B. 9 C. 1 24. Nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kì phản ứng chuỗi polymerase (PCR) như sau: B. Biến tính 92-95°C, lai ghép 72-75°C, tổng hợp 50-52°C A. Biến tính 80-90°C, lai ghép 50-52°C, tổng hợp 70-72°C C. Biến tính 92-95°C, lai ghép 32-35°C, tổng hợp 72-75°C D. Biến tính 92-95°C, lai ghép 50-52°C, tổng hợp 70-72°C 25. Đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng NST thường? B. Đều tăng rối loạn theo tuổi của bố mẹ C. Nếp vân da thường tăng vân mô cái và có nếp ngang đơn đọc A. Trẻ thường dị tật ở tim D. Tất cả đều đúng 26. Đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng turner là? A. Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn B. Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng tế bào D. Cả A,B,C đều đúng C. NST X hình vòng, NST X đều ở nhánh dài và nhánh ngắn 27. Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, tế bào được sử dụng: A. Tế bào tủy xương B. Tế bào máu của mẹ D. Cả 3 đáp án trên C. Tế bào trong dịch ối, tế bào tua rau thai nhi 28. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là do: D. Rối loạn tổng hợp steroid do thừa 21 - hydrocylase B. Thiếu hụt enzyme phenylalamin hydrocylase A. Rối loạn chuyển hóa cacbonhydrat C. Rối loạn tổng hợp steroid do thiếu 21 - hydrocylase 29. Biểu hiện của B thalassemia thể nặng là? C. Màng xương mỏng → Xương dễ gãy, biến dạng xương, Hb chủ yếu là HbF D. A và C đúng B. Người bệnh thiếu máu nhẹ A. Người bệnh thiếu máu nặng ngay từ năm đầu của cuộc sống 30. Hậu quả KHÔNG ĐÚNG của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym? D. Thiếu sản phẩm cần chuyển hóa A. Thừa sản phẩm cần chuyển hóa B. Tạo sản phẩm độc cho cơ thể C. Thiếu sản phẩm được tạo thành qua quá trình chuyển hóa 31. Tật bệnh hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn ở nam, ông bị bệnh, khả năng tái mắc ở cháu sẽ là A. Gặp nhiều ở cháu gái D. Ông không truyền được bệnh cho cháu B. Gặp nhiều ở cháu trai C. Gặp ở cả cháu trai và cháu gái với số lượng bằng nhau 32. Thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh bằng triple test? C. Thường được tiến hành ở tuần thai 15-18 tuần D. Ở các tuần thai 12,22,32 B. Ở quý đầu của thai dưới 13 tuần A. Ở tất cả các tuần thai, càng sớm càng tốt 33. Các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn, TRỪ: B. Mỗi loại enzyme giới hạn cắt AND ở vị trí bất kỳ D. Vị trí cắt thường có 4-8 nucleotid C. Sau khi bị cắt, AND có đoạn kết dính ở đầu các sợi đơn A. Đoạn cắt có trình tự các nucleotid giống nhau ở 2 sợi đơn khi đọc theo chiều 5\'-3\' 34. Ngưỡng bệnh là? A. Điểm mà tác động của môi trường gây ra bệnh D. Ranh giới phân biệt giữa bệnh do môi trường quyết định và do di truyền quyết định C. Ranh giới chuyển từ trạng thái bình thường sang trạng thái bệnh lý B. Ranh giới phân biệt bệnh nặng và nhẹ 35. Chọn câu SAI khi nói về điện di ADN: D. Để quan sát ADN thì cần gắn ADN với ethidium bromide và chiếu ánh sáng hồng ngoại B. ADN nhỏ thì di động nhanh, khi chạy cần có ADN mẫu so sánh A. ADN điện âm chuyển sang cực dương C. Cần phải điện di ADN trên thạch 36. Kỹ thuật Southern biotting được thực hiện theo các bước sau: 1. Tách ADN, cắt ADN và điện di ADN. 2. Thấm ADN lên giấy nitro cellulose. 3. Biến tính ADN. 4. Lai ADN đích và ADN dò và kiểm tra kết quả. C. 1 - 2 - 3 - 4 B. 1 - 3 - 4 - 2 A. 1 - 3 - 2 - 4 D. 1 - 4 - 2 - 3 37. Các bước làm tiêu bản NST người là? 1. Nuôi cấy tế bào. 2. Cho các tế bào dừng lại ở kỳ giữa bằng dung dịch colcemid hoặc colchicin. 3. Thu hoạch tb và dung dịch nhược trương để phá vỡ màng tế bào rồi ly tâm lấy cặn tế bào. 4. Định hình tế bào bằng dung dịch carnoy từ 3 lần trở lên. 5. Dàn lên tiêu bản rồi nhuộm tiêu bản. B. 2-4-5-3-1 C. 1-3-2-4-5 A. 1-2-3-4-5 D. 4-3-2-5-1 38. Việc điều chỉnh biểu hiện gen ở bước mARN dịch mã thành protein là: C. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát vận chuyển ARN D. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát thành thục ARN A. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã B. Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát phiên mã, cho phép khi nào phiên mã, kiểm soát chất lượng phiên mã 39. Bệnh nào sau đây KHÔNG phụ thuộc vào tuổi mẹ? C. Patau D. Hội chứng mèo kêu B. Edwards A. Down 40. Bệnh liên kết với hệ HLA? A. Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21 hydroxylase D. Loạn dưỡng Dochenne C. Lưỡng giới giả nam: Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa B. Bệnh Hemophilia A 41. Tế bào ung thư CÓ đặc điểm? A. Di căn D. Tất cả đều đúng B. Có khả năng chuyển ghép vào động vật C. Di truyền đột biến cho thế hệ tế bào sau 42. Cơ chế di truyền yếu tố RH thuộc loại: B. Di truyền đa gen - đa alen C. Di truyền đơn gen A. Di truyền đa gen D. Di truyền đơn gen - đa alen 43. Nội dung chẩn đoán trước sinh của người bị Down là: B. Sàng lọc rồi siêu âm thai, phân tích NST nhờ nuôi cấy tb ối, sinh thiết tua rau C. Siêu âm thai, triple test, phân tích NST tb ối, sinh thiết tua rau và xét nghiệm NST của bố mẹ để khẳng định D. Siêu âm thai, triple test A. Siêu âm thai, phân tích NST nhờ nuôi cấy tb ối hoặc sinh thiết tua rau 44. Bệnh alpha thalassemia KHÔNG CÓ đặc điểm sau? A. Thiếu máu nhẹ khi 2 gen a-globin không hoạt động C. Chết bào thai nếu 4 gen a-globin không hoạt động D. Di truyền gen lặn trên NST thường B. Thiếu máu vừa-nặng khi 3 gen a-globin không hoạt động 45. Bằng phương pháp lai tế bào sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen, người ta xác đã xác định được vị trí gen mã hóa thymidine kinase ở người nằm trên: A. NST 17 B. NST 1 D. NST 10 C. NST 6 46. Đặc điểm phương pháp Enzym học Sanger? B. Deoxyribonucleotid mất OH khi gắn vào chuỗi ADN thì ngừng kéo dài chuỗi ADN A. Deoxyribonucleotid gắn vào ADN khởi động hoạt động D. Deoxyribonucleotid cần phải được đánh dấu phóng xạ bằng P31 để đọc bằng phương pháp tự chụp hình phóng xạ C. Cần phải có sự tham gia của enzyme giới hạn 47. Hội chứng Edwards có đặc điểm nào ĐÚNG? C. Bàn chân khoẻo A. Trisomy 8 B. Ngón tay quặp vào ngón trỏ D. Cả A,B,C đều đúng 48. Ung thư được phát sinh do? A. Đột biến proto-oncogen D. Cả A,B,C đều đúng C. Đột biến đơn gen B. Đột biến NST 49. Đặc điểm của hoa văn đầu ngón tay? A. Vân vòng có 2 chạc ba B. Vân cung không có chạc ba D. Tất cả đều đúng C. Vân móc có 1 chạc ba 50. Trình tự thứ tự các bước làm tiêu bản NST người: 1. Lấy mẫu vật, nuôi cấy tế bào. 2. Nhược trương phá vỡ màng tế bào. 3. Làm đông phân tử ở kì giữa. 4. Dàn tế bào lên phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm. 5. Định hình tế bào. D. 1-2-4-5-3 A. 1-3-2-5-4 C. 1-2-5-4-3 B. 1-2-3-4-5 51. Trong di truyền gen đột biến trên NST X KHÔNG CÓ alen tương ứng trên Y, tỉ lệ bị bệnh? C. 100% con trai đều bị bệnh B. 50% con gái bị bệnh D. Tất cả đều đúng A. 100% con giá bị bệnh 52. Giới và cá thể giới được xác định qua mấy giai đoạn? A. 4 D. 7 C. 5 B. 3 53. Chi phối di truyền hệ nhóm máu ABO gồm: B. 3 gen ở 3 locus khác nhau D. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen liên kết với nhau A. 3 gen cùng 1 locus C. 3 gen ở 3 locus khác nhau, các gen phân ly độc lập với nhau 54. Trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định được vị trí gen quy định hay tính trạng chưa biết, người ta dựa vào: D. Tất cả đều đúng A. Vị trí gen cột tiêu B. Vị trí gen điều chỉnh C. Cấu trúc phân tử mARN 55. Đặc điểm karyotype của trẻ mắc hội chứng Turner là: B. Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn A. Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng TB C. NST X hình vòng, NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn D. Cả A,B,C đều đúng 56. Vị trí gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phân tâm NST số 6? D. D, C, B, A C. A, B, C, D A. D, B, C, A B. D, A, C, B 57. Một số đặc điểm hình thái CÓ THỂ giúp các bác sĩ lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Turner ở giai đoạn sơ sinh? B. Thừa da ở gáy phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân A. Bàn chân vẹo, dính ngón tay hoặc ngón chân C. Khe mắt xếch, có nếp quạt, sứt môi, hở hàm ếch D. Đầu ngắn, mũi tẹt, tai ở vị trí thấp 58. Tần số người mắc bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/20000, vậy tần số alen a trong quần thể là: D. Căn(1/20000) A. 1- căn(1/20000) C. 1/20000 B. 1-/20000 59. B-thalassemia dạng beta 0: C. Có thể giảm hoặc không tổng hợp chuỗi beta B. Không tổng hợp chuỗi beta D. Di truyền gen lặn NST 16 A. Giảm tổng hợp chuỗi beta 60. Chọn đáp án SAI? D. Có nhiều kỹ thuật nhuộm băng nhưng tất cả phương pháp nhuộm băng đều có phẩm nhuộm huỳnh quang để quan sát NST C. Dung dịch carnoy là dung dịch định hình tế bào thường là methanol: 1 acetic B. Kích thích tế bào không có khả năng phân chia thành phân chia bằng 2 giọt PHA A. Phá vỡ màng tế bào bằng KCl 0,075M hoặc Natri citrate 1% 61. Ở giai đoạn sơ sinh của hội chứng Turner thì dấu hiệu nào sau đây gợi ý? D. Thừa da gáy, phù bạch huyết mu tay B. Tóc mọc thấp xuống gáy và nhiều nốt ruồi C. Bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng A. Gáy rộng 62. Trong đột biến gen loại đột biến số lượng là? A. Có một số gen cũng đột biến D. Đột biến gây giảm số lượng 1 loại protein nào đó C. Đột biến gây tăng số lượng 1 loại protein nào đó B. Đột biến gây tăng, giảm hoặc không tổng hợp được 1 loại protein nào đó 63. Chức năng của NST KHÔNG phải là? A. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn B. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn D. Ức chế gen biệt hóa tinh hoàn nhờ yếu tố TDF C. Chi phối hình thành và thực hiện chức năng buồng trứng 64. Chức năng của enzyme giới hạn KHÔNG PHẢI là? C. Dò tìm đoạn ADN đặc hiệu A. Phân giải ADN của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn B. Làm ADN dài bị cắt thành ngắn D. Không tác động vào ADN vi khuẩn vì quá trình methyl hóa enzyme 65. Nội dung nào sau đây KHÔNG ĐÚNG khi lập bản đồ phả hệ? D. Phía bên phải mỗi thế hệ ghi các số La mã để chỉ thứ tự các hệ đó B. Đương sự là đối tượng được đánh dấu mũi tên dưới ký hiệu C. Bên dưới (phía bên phải) của từng thành viên ghi số Arab để chỉ số thứ tự thành viên trong hệ đó A. Con cái trong gia đình được ghi lần lượt từ trái sang phải tính từ con lớn nhất 66. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là: A. Rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh C. Rối loạn các chất trong cơ thể D. Rối loạn cấu trúc gen B. Rối loạn số lượng enzym 67. Bản đồ di truyền xác định chủ yếu nhờ? A. Phương pháp phân tích gen liên kết C. Phương pháp xác định liều gen B. Phương pháp di truyền tb và phân tử D. Phương pháp lai tại chỗ 68. Bệnh hemophilia B là bệnh di truyền theo cơ chế: C. Lặn trên NST X D. Lặn trên NST thường A. Trội không hoàn toàn trên NST thường B. Trội trên NST thường 69. Chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai? D. Bất kỳ thai nào, càng sớm càng tốt B. Từ 15 - 18 tuần C. Thường ở tuần thai 8 -10 tuần A. Trước 15 tuần 70. Tuổi nào của mẹ liên quan đến sinh con hội chứng Down: D. ≥40 tuổi A. ≥55 tuổi B. ≥35 và ≤20 tuổi C. ≥35 tuổi 71. Trong bệnh HBE, triệu chứng lâm sàng của người CÓ kiểu gen AE là: B. Thiếu máu rất nặng D. Thiếu máu nhẹ C. Thiếu máu nặng A. Không có biểu hiện thiếu máu 72. Nếp vân da bình thường KHÔNG CÓ đặc điểm nào? A. Có 2 nếp ngang và 1 nếp dọc C. Có 3 kiểu hoa vân chính là vòng, móc, cung D. Gần gốc cuối lòng bàn tay có một chạc ba gọi là chạc ba trục B. Ở gốc các ngón tay 1,2,3,4 có bốn chạc ba 73. Ứng dụng vật thể barr CÓ vai trò? C. Chẩn đoán hội chứng turner và Klinefelter D. Cả B và C B. Chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh tương lai là trai hay gái A. Chẩn đoán trước sinh bệnh liên quan đến gen trên NST X 74. Đặc điểm bệnh hemoglobin S dị hợp tử: A. Thiếu máu nhẹ, lách to D. Thiếu máu tan huyết vừa B. Hồng cầu nhỏ nhưng tăng số lượng hồng cầu C. Tăng khả năng chống lại ký sinh trùng sốt rét nhưng không có bhls 75. Chẩn đoán xác định người mắc hội chứng Klaifenter? D. Cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển A. Đặc điểm hình thái bên ngoài C. Xét nghiệm tinh dịch đồ B. Xét nghiệm di truyền tế bào Time's up # Tổng Hợp# Đề Thi
