Tổng hợp lượng giá bộ môn – Phần 1FREENội trú - Di Truyền Đại học Y Phạm Ngọc Thạch 1. Năm công bố phiên bản thô của bộ gen người hoàn chỉnh: C. Năm 2004 B. Năm 2003 A. Năm 2002 D. Tất cả đều sai 2. Năm công bố bản mô tả khoa học hoàn chỉnh của bộ gen người: B. 2004 C. 2006 A. 2000 D. 2010 3. Sản phụ thai 12 tuần, xét nghiệm tầm soát rối loạn nhiễm sắc thể nguy cơ cao (combined test), tham vấn tiếp theo hợp lý nhất của bác sĩ: A. Xét nghiệm triple test B. Chọc ối C. Chấm dứt thai kì D. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) 4. Anh chị em ruột sống trong cùng một nhà sẽ có đặc điểm sau: C. Nhận được những tác động tâm lý gần giống nhau A. Có một phần chất liệu di truyền chung D. Tất cả đều đúng B. Có chế độ dinh dưỡng gần giống nhau 5. Bé có bộ nhiễm sắc thể sau thì thường có biểu hiện nào? A. Tim bẩm sinh C. Dễ gãy xương B. Vô sinh D. Thiếu máu 6. Hội chứng mèo kêu: D. Kĩ thuật FISH không thể chẩn đoán bệnh A. Do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể C. Có thể chẩn đoán bệnh bằng kĩ thuật karyotype B. Bệnh nhân bị dị dạng khí quản 7. Các kĩ thuật chẩn đoán tiền sản gồm các kĩ thuật sau, TRỪ MỘT: C. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) B. Siêu âm A. Lấy máu cuống rốn D. Triple test 8. Kết quả chọc ối có kết quả karyotype 46,XXY; tham vấn với gia đình: C. Theo dõi bé sau sinh và điều trị nội tiết A. Chấm dứt thai kì vì thai dị tật nặng B. Thực hiện xét nghiệm tiền sản cho những lần mang thai sau D. Chắc chắn bé sẽ vô sinh 9. Trong trường hợp gia đình có cây gia hệ sau, bệnh được di truyền theo quy luật nào: A. Di truyền trội, liên kết nhiễm sắc thể giới tính X B. Di truyền lặn, liên kết nhiễm sắc thể giới tính X C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính Y D. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường 10. Ai là người xác nhận vai trò di truyền của DNA (deoxyribonucleic acid): B. Frederick Griffith A. Oswald Avery C. Hershey và Chase D. Erwin Chargaff 11. Di truyền phân tử là khoa học sinh học nghiên cứu về: A. Quan hệ giữa gen và sản phẩm của nó C. Chức năng của protein D. Hóa học của các phân tử sinh học B. Chức năng của gen 12. Sự di chuyển vào hoặc ra khỏi quần thể của các cá thể: C. Sự di nhập cư A. Di truyền drift B. Dòng chảy gen D. Chọn lọc tự nhiên 13. Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp nhất: A. Hội chứng DiGeorge (del22q11) B. Hội chứng lặp đoạn 2p D. Hội chứng Jacobsen (lặp đoạn 11p) C. Hội chứng mèo kêu (del 5p) 14. Nguồn gốc DNA của thai tự do trong máu mẹ ứng dụng trong kĩ thuật xét nghiệm tiền sản không xâm lấn: A. Nước ối D. Bạch cầu C. Hồng cầu B. Tế bào gai nhau 15. Kết quả karyotype là: C. 46, XX, +13, rob(13;14)(p10;p10) B. 46, XX, +13, rob(13;14)(q10;q10) A. 45, XX, t(13;14)(q10;10) D. 46, XX, +13 16. Định nghĩa bệnh di truyền: B. Một tình trạng bệnh lý mà di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh A. Một bất thường di truyền được khẳng định qua giải trình tự gen C. Một tình trạng bệnh lý xuất hiện nhiều hơn trong một gia đình D. Một bệnh được chẩn đoán bởi bác sĩ di truyền 17. Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường có đặc điểm sau: C. Nếu cha và mẹ đều bị bệnh thì xác suất bị bệnh của các con là 25% A. Người bệnh thường có kiểu gen đồng hợp tử D. Con bị bệnh nhưng cha và mẹ không ai bệnh B. Người bệnh có kiểu gen đồng hợp trội thường biểu hiện nặng hơn kiểu gen dị hợp 18. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) dựa vào: D. DNA thai A. Tế bào thai C. RNA thai B. Ribosome thai 19. Hậu quả của rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, TRỪ MỘT: B. Có thể gây dị dạng cơ quan sinh dục C. Đóng thóp sớm hay gặp trong dị dạng hộp sọ A. Thường gây chậm phát triển thể chất và tâm thần D. Ít ảnh hưởng đến thế hệ sau 20. Nguyên nhân thường gặp của trisomy 21: D. Thuốc C. Tia xạ A. Mẹ 40 tuổi B. Cha 40 tuổi 21. Trong nhân của một cá thể có các nhiễm sắc thể giới tính là XXXY có thể quan sát thấy bao nhiêu thể Barr? B. 1 D. 3 C. 2 A. 0 22. Di truyền cận gen có thể xảy ra theo cơ chế: B. Methyl hóa vùng điều hòa gen C. Những loài lân cận nhau có thể trao đổi gen ngang D. Bất hoạt nhiễm sắc thể X thứ hai A. Đột biến nối đầu dây, dẫn đến intron không bị cắt đứt như thường lệ 23. Tế bào ung thư có đặc điểm sau: C. Có khả năng sống kém hơn tế bào thường B. Thường phát triển quá mức A. Tạo ra yếu tố sinh mạch D. Tất cả đều đúng 24. Nhiễm sắc thể số 1, nhánh ngắn, vùng 3, băng 2, băng phụ 1, băng dưới phụ 2 sẽ được thể hiện dưới dạng công thức sau: C. 1p3.2.1.2 A. 1p32.12 B. 1p3212 D. Tất cả đều sai 25. Câu nào sau đây phát biểu về đặc điểm bệnh di truyền là chính xác nhất: C. Do đứt gãy nhiễm sắc thể A. Một số bệnh có thể chẩn đoán được bằng lâm sàng dù không có xét nghiệm gen B. Do rối loạn ở mức độ siêu vi thể của gen (cấp độ phân tử) D. Môi trường hoàn toàn không có ảnh hưởng gì đến bệnh 26. Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhiễm sắc thể số 2 với nhiễm sắc thể số 5, đứt đoạn ở vùng 2 băng 1 của nhánh dài nhiễm sắc thể số 2 và ở vùng 3 băng 1 của nhánh dài nhiễm sắc thể số 5 có công thức là: B. 46,XY,t(2,5)(q21;q31) C. 46,XY,t(2.5)(q21;q31) D. 46,XY,t(2.5)(q2.1;q3.1) A. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 27. Kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: B. Dựa trên sự bắt cặp giữa các base bổ sung C. Đoạn mồi sẽ bắt cặp với vùng tương ứng trên nhiễm sắc thể cần khảo sát D. Chỉ đem lại thông tin liên quan đến vùng cần khảo sát A. Chỉ có thể phát hiện các mất đoạn, nhân đoạn có kích thước lớn hơn 2 Mb 28. Bệnh nhân đến khám vì bệnh lí di truyền thường vì lí do: B. Ung thư vú xuất hiện ở lúc 30 tuổi A. Sốt phát ban C. Liệt chân do sốt bại liệt D. Chấn thương sọ não gây mất trí nhớ 29. Protein lai là: A. Là protein của các cá thể lai giữa hai loài B. Là kết quả của sự gắn kết hai gen khác nhau sau một chuyển đoạn nhiễm sắc thể (ví dụ như chuyển đoạn tạo nhiễm sắc thể Philadelphia) C. Là kết quả của kiểu gen dị hợp kép D. Là một loại protein nhân tạo, được tạo ra trong điều kiện phòng thí nghiệm 30. Liên quan đến đột biến động của những đơn vị lặp thì tiền đột biến là: A. Số lần lặp của đơn vị lặp đã sát với nguy cơ mở rộng thành đột biến đầy đủ B. Một đột biến lệch khung C. Một đột biến im lặng D. Một đột biến vô nghĩa 31. Bệnh lý nào sau đây là ví dụ cho đột biến động của những đơn vị lặp: A. Bất sản sụn D. Bệnh còi xương thiếu phosphate máu C. Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy B. Thiếu máu Thalassemia 32. Những thành tựu của đề án bộ gen người là: B. Tìm được tất cả các gen gây bệnh ở người D. Xác định trình tự chuỗi DNA của bộ gen người A. Xác định toàn bộ số gen người và chức năng của từng gen C. Cung cấp thông tin về mọi loại bệnh di truyền đa yếu tố 33. Các gen ức chế ung thư (tumor suppressor gene) làm chu kì phân bào bị dừng ở một pha nào đó của chu kì tế bào, thường là ở pha: B. S D. M C. G₂ A. G₁ 34. Alen nhóm máu B có nguồn gốc ở Châu Á sau đó lan sang Châu Âu và các khu vực khác trên thế giới. Đây là một ví dụ của: A. Chọn lọc nhân tạo C. Di truyền drift B. Chọn lọc tự nhiên D. Dòng chảy gen 35. Cân bằng Hardy–Weinberg có đặc điểm sau: B. Tần số kiểu gen có thể suy ra từ tần số các alen nhưng ngược lại thì không thể tính được C. Chọn lọc tự nhiên không ảnh hưởng đến cân bằng Hardy - Weinberg A. Quan hệ huyết thống không có tác động đến cân bằng Hardy - Weinberg D. Tần số các cá thể dị hợp tử của một đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường có thể được tính toán nếu biết được tỉ lệ đồng hợp tử của các cá thể bị bệnh trong quần thể 36. Hội chứng DiGeorge: A. Do mẹ bị rubella trong thai kì B. Thường kèm với triệu chứng suy tuyến ức C. Ít kèm với các dị tật bẩm sinh D. Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể ít gặp 37. Chiều cao được xem là một tính trạng: C. Thường xuyên biến đổi, không thể nguyên cứu D. Phụ thuộc hoàn toàn vào môi trường (chế độ ăn) B. Định lượng A. Định tính 38. Bệnh thalassemia (thiếu máu tán huyết): A. Tầm soát người dị hợp tử mang gen lặn đối với tất cả mọi người trên thế giới D. Việt Nam có rất ít người mang gen nên không cần tầm soát bệnh B. Áp dụng trong sàng lọc sơ sinh C. Nếu cha mang dị hợp tử alpha thalassemia, mẹ dị hợp tử beta thalassemia, con không bị đồng hợp tử gây thiếu máu nặng 39. Để nghiên cứu ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của gen, nghiên cứu các đối tượng nào sau đây là có giá trị nhất: D. Những cá thể không có liên hệ huyết thống, sống trong cùng một nhà C. Anh chị em sống trong cùng một nhà B. Hai người sinh đôi cùng trứng, sống cùng một nhà A. Hai người sinh đôi cùng trứng, sống khác môi trường 40. Sinh thiết gai nhau (CVS) trong chẩn đoán trước sinh: B. Có nguy cơ sảy thai và nhiễm trùng A. Thực hiện với tất cả thai phụ trên 35 tuổi D. Chưa thực hiện tại Việt Nam C. Thực hiện đối với thai trên 15 tuần 41. Xét về kích thước thì nhóm nào trong bộ nhiễm sắc thể người có chứa nhiều cặp nhiễm sắc thể nhất: A. Nhóm A C. Nhóm C B. Nhóm B D. Nhóm D 42. Những bệnh di truyền ti thể thường có triệu chứng liên quan đến: C. Não và tim B. Da và móng tay D. Xương A. Thận 43. Các gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển ung thư bao gồm các giai đoạn sau, TRỪ MỘT: C. Sự chết tế bào B. Tạo mạch máu và xâm lấn A. Phản biệt hóa D. Sự phân chia tế bào 44. Kết quả karyotype của chồng 46,XY. Kết quả karyotype của vợ 46,XX,t(2;18)(q37;q21.1) (mẹ có kiểu hình bình thường). Cặp vợ chồng này có thai 13 tuần. Phương pháp xét nghiệm thích hợp nhất được đề nghị: C. Siêu âm khảo sát dị vật D. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) A. Sinh thiết gai nhau B. Chọc ối 45. Chọn đáp án phù hợp: C. C B. B D. D A. A 46. Hiện tượng sau: "Bộ gen của con là một tập hợp ngẫu nhiên của những alen tương ứng với từng gen của cha và mẹ, điều này có thể tạo ra tổ hợp mới, cũng có thể làm biến mất ngẫu nhiên một số alen" gọi là: A. Dịch chuyển hồ gen ngẫu nhiên D. Chọn lọc tự nhiên B. Di truyền quần thể C. Định luật Hardy - Weinberg 47. 46,X,i(Xq) có nghĩa là: C. Chuyển đoạn hòa nhập tâm trên nhánh dài nhiễm sắc thể X D. Chuyển đoạn tương hỗ trên cánh dài của nhiễm sắc thể X A. Nhiễm sắc thể đều nhánh dài của nhiễm sắc thể X B. Nhiễm sắc thể hình vòng trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X 48. Loại rối loạn của hội chứng DiGeorge: D. Chú thích D C. Chú thích C A. Chú thích A B. Chú thích B 49. Một alen được gọi là cố định khi: C. Đã được phát hiện thông qua giải trình tự B. Đã được xác định là alen nguyên thủy A. Đã được xác định là một alen gây ra một bệnh cụ thể D. Tần suất chiếm 100% hoặc biến mất trong dân số đó 50. Một đột biến vô nghĩa (nonsense) là: B. Một tên gọi khác của đa hình (polymorphism) D. Một đột biến tạo "tín hiệu stop", gây kết thúc sớm sự tổng hợp chuỗi polypeptide A. Một đột biến không gây hậu quả gì C. Một biến đổi gen chưa được xác định rõ là có hại hay không 51. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: C. Hôn nhân đồng huyết thống làm tăng khả năng xuất hiện bệnh trong gia đình A. Nếu con bị bệnh thì bắt buộc cha và mẹ đều phải bị bệnh D. Có những thế hệ không thấy người nào mắc bệnh B. Chỉ biểu hiện ở những cá thể đồng hợp về alen bệnh 52. Ai là người đưa ra mô hình xoắn kép của DNA? A. Oswald Avery C. Hershey và Chase D. Tất cả đều sai B. Frederick Griffith 53. Một cặp vợ chồng tiền căn sinh con bị sứt môi và chẻ vòm hầu, tham vấn di truyền: D. Nguyên nhân do hội chứng DiGeorge rất hiếm gặp A. Không nên sinh con vì khả năng tái phát cao C. Không nên chọc ối cho thai kì lần này vì nguy cơ sảy thai cao B. Nên tìm nguyên nhân di truyền của con trước để đánh giá khả năng tái phát 54. Tính trạng tiết sữa được di truyền theo kiểu: C. Di truyền chịu ảnh hưởng của giới tính A. Di truyền trội, nhiễm sắc thể X B. Di truyền ti thể D. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y 55. Bé có bộ nhiễm sắc thể sau thì có biểu hiện nào? C. Bất thường hệ thần kinh D. Tất cả đều sai B. Bất thường hệ tim mặt A. Bất thường sọ mặt 56. Một cặp vợ chồng người Mỹ gốc Phi đã sinh ra hai người con bị bệnh hồng cầu hình liềm. Họ hỏi tại sao bệnh xuất hiện phổ biến hơn trong dân số Mỹ gốc Phi hơn các dân tộc khác sinh sống ở Mỹ. Yếu tố nào giải thích tốt nhất cho trường hợp này: D. Chọn lọc tự nhiên A. Quan hệ huyết thống C. Gia tăng tỉ lệ đột biến B. Di truyền drift 57. Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh: C. Turner D. Klinefelter B. Trisomy 21 A. Trisomy 18 58. Anh IV.6 được một người phụ nữ tuyên bố với anh rằng cô có một người con trai với anh. Cô chắc chắn đó là con anh vì cậu bé cũng mặc bệnh di truyền như anh. Câu nào sau đây là chính xác? B. Tuyên bố này không chính xác vì anh IV.6 không thể sinh con trai bị bệnh A. Điều nãy đã có thể tránh nếu hai người thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán tiền làm tổ C. Dĩ nhiên là tất cả con của anh IV.6 đều bị bệnh D. Anh IV.6 không nên sinh con mà chỉ nên xin con nuôi 59. Bản đồ gen người khi hoàn chỉnh cho thấy có bao nhiêu gen mã hóa protein: A. 30000 đến 35000 B. 25000 đến 30000 C. 20000 đến 25000 D. 10000 đến 15000 60. Một alen bệnh có thể tạo ra những protein như sau, TRỪ MỘT: A. Thời gian bán hủy quá ngắn hoặc quá dài B. Đầy đủ chức năng, sản xuất đúng lượng và hoạt động đúng thời điểm D. Lượng sản xuất quá ít hoặc quá nhiều C. Cấu trúc 3D biến dạng, không đảm bảo được chức năng 61. Rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong sảy thai: A. Trisomy 18 C. Turner D. Klinefelter B. Trisomy 21 62. Ung thư có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: C. Các tế bào bị đột biến gen có khả năng sống kém hơn so với tế bào bình thường D. Các tế bào ung thư luôn bị phá hủy bởi hệ miễn dịch của cơ thể A. Các tế bào bị đột biến gen không còn chịu sự điều hòa ngược (negative feedback) để ngăn cản sự phát triển quá mức nữa B. Ung thư là do sự đột biến hay sự hoạt hóa bất thường của gen 63. Sự di chuyển của các gen giữa các quần thể: B. Dòng chảy gen A. Di truyền drift D. Chọn lọc tự nhiên C. Sự di cư 64. Kĩ thuật chẩn đoán trước sinh trong hình sau nhằm chẩn đoán thai nhi có mang gen bị bệnh hay không có các đặc điểm sau, TRỪ MỘT: D. Bản thân thai phụ bị nghi ngờ mang gen bệnh di truyền, thai phụ có tiền căn 3 lần sảy thai liên tiếp A. Khi tuổi thai vào khoảng 10 đến 12 tuần C. Trong gia đình có người bị bệnh di truyền B. Có tiền căn con bị bệnh di truyền 65. Có một vụ trọng án đã xảy ra ở tỉnh Bình Phước, các nhà điều tra đã thực hiện dấu ấn DNA (DNA fingerprinting) với vết máu thu được tại hiện trường vụ án với 5 người tình nghi (nghi phạm A, B, C, D và E), kết quả được thể hiện qua hình sau. Tại sao cả 5 nghi phạm trên lại có những đoạn DNA giống nhau trên bảng điện di thực hiện dấu ấn DNA này? B. Có thể đây là các đoạn STR (short tandem repeat) rất phổ biến trong dân số D. Tất cả đều đúng A. Có thể họ có quan hệ họ hàng hoặc cùng chung huyết thống C. Mẫu DNA bị trộn chung với nhau trong quá trình thực hiện 66. Nội dung chính của học thuyết trung tâm của di truyền phân tử là: B. Thông tin được lưu trữ trên DNA có thể chuyển sang RNA, thông tin chỉ luân chuyển giữa các dạng nucleic acid khác nhau A. Thông tin khi đã chuyển sang protein thì không thể lấy lại được D. Sự sao chép, phiên mã và dịch mã là các quá trình chuyển thông tin trong tế bào C. Protein không mang thông tin di truyền 67. Kĩ thuật khuếch đại nucleic acid có thể tăng lượng bản sao trình tự nucleic acid đích đến: A. Chỉ duy nhất 2 lần C. Hàng triệu đến hàng tỷ lần B. 100 đến 100000 lần D. Khoảng 2ⁿ lần với n là số chu kỳ 68. Xét về kích thước thì nhiễm sắc thể X của người được xếp vào nhóm nào trong bộ nhiễm sắc thể? D. Nhóm D B. Nhóm H C. Nhóm C A. Nhóm G 69. Đặc điểm của bệnh hồng cầu hình liềm: C. Tất cả bệnh nhân đều chết trong thời kì sơ sinh D. Bệnh nhân cần chuyển môi trường, chọn đến sống ở vùng núi hoặc cao nguyên B. Triệu chứng đến từ hai cơ chế chính: thiếu máu và nghẽn mạch A. Biểu hiện của bệnh luôn ổn định với thời gian 70. Sử dụng hình sau, xác định bé có thể có các biểu hiện sau, TRỪ MỘT: A. Chậm phát triển tâm thần nặng C. Vô kinh B. Chiều cao phát triển chậm D. Hai núm vú xa nhau 71. Các xét nghiệm triple test trong sàng lọc bệnh khuyết tật ống thần kinh trong thời kì bào thai: B. Kết quả các xét nghiệm đều giảm dưới 1% A. Được thực hiện ở thai phụ trong thời gian tất cả các giai đoạn của thai kì C. Các xét nghiệm là: AFP, uE3 và free β-hCG D. Tất cả đều đúng 72. Đối với hầu hết các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, biểu hiện bệnh ở phụ nữ thường thay đổi. Cơ chế giải thích cho hiện tượng này thỏa đáng nhất là: A. Những bệnh này đều liên quan đến hormone nữ D. Độ xâm nhập rất thấp B. Sự bất hoạt ngẫu nhiên của một trong hai nhiễm sắc thể X C. Di truyền đa yếu tố 73. Đa hình (polymorphism) là: C. Một đột biến sai nghĩa B. Những thay đổi quan sát được về kiểu hình nhưng hoàn toàn không liên quan đến chất liệu di truyền A. Một biến đổi chất liệu di truyền không có hậu quả bệnh lý D. Một loại đột biến đầu dây 74. In dấu di truyền DNA có đặc điểm sau: B. Để phân biệt giữa người và các loài động vật D. Chỉ được sử dụng trong khoa học pháp y A. Giống hệt như dấu vân tay C. Để phân biệt các cá nhân với nhau dựa trên các STR (short tandem repeat) 75. Giá trị của quan điểm tiến hóa theo Kimura: D. Chỉ áp dụng cho loài tinh tinh (về mặt di truyền gần gũi nhất với con người) A. Hoàn toàn phủ nhận thuyết tiến hóa của Darwin B. Chỉ áp dụng cho các động vật bậc thấp, không phải loài người C. Mô tả khuynh hướng tiến hóa của loài người hiện đại rõ hơn Darwin 76. Trong trường hợp gia đình có cây gia hệ sau, bệnh được di truyền theo quy luật nào: B. Di truyền trội, nhiễm sắc thể X C. Di truyền trội, nhiễm sắc thể Y A. Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường D. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể X 77. Cá thể mang bộ nhiễm sắc thể sau có thể bị: A. Sứt môi, chẻ vòm hầu D. Não không phân thùy B. Thường tử vong chu sinh C. Sảy thai liên tiếp 78. Bất sản sụn: D. Triệu chứng thường gặp là bệnh nhân bị lùn C. Có thể điều trị bằng ghép sụn A. Do rối loạn nhiễm sắc thể B. Bệnh nhân hầu hết chết trong năm đầu tiên của cuộc đời 79. Đặc điểm của bệnh di truyền ti thể: C. Truyền từ mẹ sang con gái A. Chỉ truyền từ cha sang con gái B. Chỉ truyền từ cha sang con trai D. Chỉ truyền từ mẹ sang các con 80. Đối với tính trạng vân tay, độ tương hợp giữa những cặp sinh đôi đồng hợp tử là xấp xỉ 100% và độ tương hợp bệnh giữa những cặp sinh đôi dị hợp tử là 50%. Chúng ta có thể rút ra kết luận là tính trạng này: A. Hoàn toàn được quy định bởi di truyền D. Chưa thể kết luận được gì với thông tin trên B. Hoàn toàn chịu ảnh hưởng của môi trường C. Cả di truyền và môi trường đều đóng vai trò quan trọng (xấp xỉ nhau) 81. Kết quả sàng lọc trước sinh của một thai phụ như sau: độ mờ da gáy thai nhi tăng bất thường trên siêu âm, β-hCG tăng, uE3 giảm, AFP giảm thì chẩn đoán thai nhi có khả năng mắc phải hội chứng nào sau đây? B. Trisomy 18 A. Trisomy 13 C. Trisomy 21 D. Tật chẻ ống thần kinh 82. Bệnh ung thư có các đặc tính sau, TRỪ MỘT: B. Di căn D. Xâm lấn A. Cấp tính C. Hay tái phát 83. Sản phụ mang thai 20 tuần, kết quả karyotype ối 45,XX,t(21;13). Bác sĩ di truyền tư vấn cho 2 vợ chồng về tình trạng thai. Chọn cách tư vấn phù hợp: B. Xét nghiệm karyotype 2 vợ chồng để tiên lượng nguy cơ cho thai D. Tăng nguy cơ sảy thai cho bé gái về sau này C. Làm thêm xét nghiệm CGH array để đánh giá vi mất đoạn A. Chấm dứt thai kỳ 84. Bệnh di truyền trội, nhiễm sắc thể X: C. Cả hai giới đều có thể mắc bệnh B. Cây gia hệ có dạng ngang D. Con trai trong gia đình có bệnh này thường tử vong trước 5 tuổi A. Hầu như không bao giờ thấy phụ nữ mắc bệnh 85. Ung thư do những đột biến mới có đặc điểm sau: C. Xuất hiện cùng lúc 2 bên cơ thể A. Xuất hiện sớm B. Thường có nhiều khối u D. Tất cả đều sai 86. Theo quan điểm của Kimura, sự tiến hóa của loài người ngày nay chủ yếu dựa trên: C. Sự di cư trên quy mô toàn cầu A. Chọn lọc tẩy trừ B. Sự dịch chuyển hồ gen ngẫu nhiên D. Sự tác động có chủ ý của con người (ưu sinh học) 87. Hội chứng gen liên tiếp (contiguous gene syndrome) là do nguyên nhân nào sau đây: D. Đột biến lệch khung A. Đột biến đầu dây C. Thể ba nhiễm B. Mất đoạn ảnh hưởng đến vài gen cạnh nhau 88. Năm công bố cấu trúc xoắn kép của DNA (deoxyribonucleic acid), mở ra thời đại mới của di truyền y học: C. 1959 B. 1953 D. 1965 A. 1944 89. Hội chứng Prader - Willi và hội chứng Angelman đều liên quan đến mất đoạn tại cùng một vị trí trên cánh dài nhiễm sắc thể 15. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của hai hội chứng này rất khác nhau, tùy theo nhiễm sắc thể bị mất đoạn nhận từ cha hay mẹ. Đây là một ví dụ của cơ chế: D. Thể hai nhiễm đồng thân (liên quan đến dấu ấn di truyền) A. Di truyền ti thể C. Dị hợp kép B. Đột biến động các đơn vị lặp 90. Bệnh nào sau đây ở người không do đột biến gen gây ra: D. Bệnh mù màu A. Bệnh ung thư máu C. Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm B. Bệnh máu khó đông 91. Tác động nào có khả năng tạo ra alen mới so với quần thể gốc: A. Di truyền drift D. Đột biến B. Dòng chảy gen C. Chọn lọc tự nhiên 92. Bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường: A. Cha mẹ đều mắc bệnh có thể có con bình thường D. Con mắc bệnh có thể có cha mẹ bình thường B. Nếu cha mắc bệnh không thể có con mắc bệnh C. Luôn luôn chỉ có một trường hợp bệnh duy nhất trong cả gia đình 93. Chúng ta quan sát thấy hiện tượng di truyền lặn khi: D. Alen bình thường có khả năng tăng sản xuất và bù trừ tốt cho alen bệnh C. Bệnh chỉ xuất hiện duy nhất ở một trường hợp trong gia đình A. Đột biến gây hậu quả kín đáo, khó phát hiện B. Đột biến chỉ gây ra một kiểu hình rõ ràng khi ở trạng thái dị hợp 94. Chỉ định kĩ thuật xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) khi nào? B. Kết quả sinh thiết thai nhau 45,X D. Kết quả combined test nguy cơ cao C. Kết quả siêu âm: thai 20 tuần, bị dị tật tim bẩm sinh A. Kết quả chọc ối 47,XX,+21 95. Khi xem xét một bệnh lý di truyền trong một gia đình, bác sĩ di truyền đã xác định cây gia hệ của một gia đình như hình. Cơ chế di truyền có khả năng cao nhất của bệnh này là: A. Di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường C. Di truyền ti thể B. Di truyền trội, nhiễm sắc thể thường D. Di truyền trội, liên kết nhiễm sắc thể giới tính X 96. Một cặp vợ chồng có kết quả nhiễm sắc đồ như sau: 46,XX và 45,XY,(t14;21). Tư vấn cho cặp vợ chồng về khả năng sinh con bị hội chứng Down: C. 100% D. 15% B. 1% A. 25% Time's up # Tổng Hợp# Nội Trú
