Test case lâm sàng – Đề 1

1. Carnitine acyl transferase II (CPTII) là một enzyme tham gia vận chuyển các acid béo từ bào tương vào chất nền ti thể để thực hiện sự oxi hóa acid béo. Một trong những khiếm khuyết di truyền phổ biến liên quan chuyển hóa chất béo là đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến thiếu hụt enzyme CPTII. Biểu hiện lâm sàng của bệnh thay đổi theo người và lứa tuổi. Các triệu chứng bao gồm: đau mỏi cơ, hạ đường huyết... Các triệu chứng có thể trầm trọng thêm nếu người bệnh vận động mạnh, ăn nhiều chất béo, nhịn đói,ăn nhiều chất béo...Dưới đây là những lời khuyên về chế độ ăn uống dành cho người bị thiếu hụt CPTII. Hãy chỉ ra lời khuyên nào ít phù hợp nhất? Hình sau đây là cơ chế vận chuyển của CPTII:

2. Adrenalin là một loại hormone có tác dụng trên thần kinh giao cảm, được sản xuất bởi cơ thể khi bạn bị sợ hãi,tức giận hay thích thú, làm cho nhịp tim của bạn đập nhanh hơn và cơ thể chuẩn bị cho phản ứng chống lại nguy hiểm. Vậy Adrenaline là sản phẩm chuyên hóa của chất nào dưới đây :

3. Việc điều hòa bài tiết hormone tuyến giáp được thực hiện thông qua tuyến yên. Tuyến yên tiết ra TSH để kích thích tuyến giáp bài tiết các hormone vào máu. Nồng độ cao của T3 tự do (FT3) và T4 tự do (FT4) sẽ tác động ngược trở lại tuyến yên làm giảm tiết TSH. Việc hoạt động quá mức/ quá ít của tuyến giáp gây nên cường giáp/ suy giáp dẫn đến những sự thay đổi khác nhau trong hàm lượng của FT3 và FT4, ảnh hưởng đến việc điều tiết TSH của tuyến yên .Đó là một trong những nguyên nhân gây nên bướu cổ. Nhận định nào dưới đây sai:

4. Bé Lan 12 tuổi nhập viện vào khoa khám bệnh điều trị ngoại trú với tình trạng bụng to khác thường. Bé có bệnh sử thường xuyên cảm thấy mệt mỏi, đổ mồ hôi và khi không ăn. Bé Lan phát triển kém và chậm: bé biết ngồi năm 1 tuổi, tự đi mà không cần đỡ năm da dẻ xanh xao 2 tuổi, và kết quả học tập trong trường cũng không tốt. Kiểm tra sơ bộ các chỉ số cho thấy huyết áp bình thường, thân nhiệt và mạch bình thường nhưng thiếu cân (23kg). Gan phình to, chắc và sa xuống xương chậu. Lách và thận không sờ thấy được. Xét nghiệm cho thấy đường huyết giảm, pH thấp, lactate cao, triglyceride, ketone và acid béo tăng cao. Sinh thiết tế bào gan cho thấy một lượng lớn glycogen tích lũy. Cấu trúc glycogen gan bình thường. Bé Lan có khả năng cao nhất bị mắc bệnh nào sau đây?

5. Chất A là chất tạo màu chính cho vỏ trứng của những loài chim, và ở người, nó là một sản phẩm thoái hóa của một thành phần trong phân tử Hemoglobin. Nó đóng một vai trò quan trọng trong bệnh vàng da. Bạn có thể nhìn thấy sự hiện diện của nó khi da bạn bị bầm tím và trong quá trình chuyển hóa, nó không gắn trực tiếp với Albumin để được vận chuyển. Theo bạn, chất A mà chúng tôi muốn nhắc đến ở đây là gì?

6. Bệnh nhân, 20 tuổi, nhập viện cấp cứu với tình trạng sốt 6 ngày liền, vàng da, nước tiểu màu đỏ. 5 ngày trước bệnh nhân có triệu chứng sốt do viêm tai giữa và được kê đơn Augmentin. Bệnh nhân không có triệu chứng gì khác và tiền sử gia đình hoàn toàn bình thường. Qua các xét nghiệm bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc phải “thiếu máu tán huyết tự kháng thể nóng”. Nguyên nhân do sự kích hoạt các “kháng thể nóng” (IgG-kháng thể tự miễn hoạt động tốt nhất ở 37 độ C) khi cơ thể nhiễm lạnh, gắn lên kháng nguyên P của hồng cầu gây tán huyết. Bệnh nhân được chỉ định truyền dịch tĩnh mạch và máu khối hồng cầu rửa (đã sưởi ấm) tạm thời theo dõi tiến triển bệnh. Đâu không phải là liệu pháp chữa trị bệnh nhân trong trường hợp này?

7. Bé An 10 tuổi được kê thuốc kháng sinh loại sulfonamide để điều trị dự phòng tái phát nhiễm trùng niệu đạo. Mặc dù trước đó, cậu bé vẫn hoàn toàn khỏe mạnh và được bố mẹ nuôi rất kĩ lưỡng, cậu bé dần dần trở bệnh và tiến triển xấu, da mặt xanh xao, cảm thấy khó chịu. Kết quả xét nghiệm máu cho thấy cậu bé bị thiếu máu trầm trọng kèm theo vàng da do tán huyết. Nhận định nào dưới đây về trường hợp của bé An được nhắc đến là chính xác nhất?

8. Một bệnh nhân nam, 42 tuổi, nhập viện vì sốt cao, rét run, li bì và vàng da có thể thấy rõ sau khi ăn nhiều một loại thực phẩm là quả đậu tằm (danh pháp khoa học là Vicia faba – chứa nhiều vicine, isouramil và covicine, là các alkaloid). Ngoài ra, bệnh nhân còn mắc thêm bệnh/biến chứng (X), và xét nghiệm huyết thanh phát hiện yếu tố (Y) có chỉ số bất thường. Khả năng cao nhất trong trường hợp này, (X) (Y) lần lượt là:

9. Một bệnh nhân nam 50 tuổi, nhập viện vì bất tỉnh trong lúc đang nhậu cùng với bạn bè. Được biết rằng bệnh nhân là một người nghiện rượu nặng, và thường xuyên tham gia các “buổi họp” như trên hầu như mỗi ngày. Bác sĩ cho tiêm Thiamine và truyền Glucose qua đêm. Sáng hôm sau, bệnh nhân tỉnh táo bình thường. Xét nghiệm sinh hóa cho thấy Thiamine huyết thanh bình thường, Glucose máu đo được là 4mmol/L. Bệnh nhân được xuất viện buổi chiều cùng ngày. Thiamine có ý nghĩa nào sau đây trong case này:

10. Một bé trai được nhận nuôi, (khoảng 6 tháng tuổi), không rõ tiền sử gia đình, đi ngoài phân màu xanh đậm và khóc quá nhiều trong bốn ngày. Kiểm tra thể chất của đứa trẻ cho thấy nước da xanh xao với gan và lách to. Xét nghiệm máu cho thấy huyết tương đục, ngoài ra nồng độ triglyceride trong máu rất cao (2500 mg%). Điện di lipoprotein phát hiện một dải chylomicrons rộng bất thường. Dựa vào các thông tin trên, chẩn đoán có khả năng nhất cho bệnh nhân này là:

11. Protein A là một protein được mã hóa bởi gen thuộc 3q21 ở người, là một protein có khả năng gắn được với Fe. A được tổng hợp không những ở gan mà còn ở các mô, cơ quan khác như não. Độ bão hòa của A có ý nghĩa trong việc chẩn đoán thiếu, rối loạn phân bố hay thừa sắt dù không phản ánh được toàn bộ lượng sắt dự trữ của cơ thể. Nồng độ của A giảm trong quá trình viêm và sự tăng A trong huyết tương phản ánh tình trạng thiếu máu của bệnh nhân. Hãy cho biết tên của protein A mà chúng tôi đang đề cập tới:

12. Bé trai bình thường, sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh là 2.9 kg, bú mẹ. Ngày thứ 3 sau sinh, bé bị ói và co giật nên chuyển sang khoa sơ sinh. Mẹ bé ghét ăn thịt, mỗi lần ăn là ói và li bì. Sau khi thăm khám, bác sĩ cho bé làm các xét nghiệm cần thiết thấy có các bất thường, trong đó có nồng độ NH₃ cao. Loại dung dịch nào có thể cho bé uống để giảm lượng NH₃ trên?

13. Một phụ nữ 40 tuổi bị đau chân liên tục, dai dẳng và ngày càng nghiêm trọng. Kiểm tra cho thấy phần xương đùi của cô bị mòn và mỏng, được chẩn đoán mắc phải bệnh Gaucher. Vậy chất gì tích lũy bất thường trong lysome ở các tế bào của cô ấy?

14. Một bệnh nhân nữ 55 tuổi thường bị mất ngủ được một người bạn khuyên dùng thử melatonin uống buổi tối trước khi đi ngủ vì tác dụng tăng cường giấc ngủ của nó. Chất này trong cơ thể được tổng hợp từ acid amin nào sau đây?

15. Porphyria cutanea tarda (PCT) là trường hợp thường gặp nhất của bệnh về tăng porphyrin (một chất cấu thành phân tử Hemoglobin của hồng cầu). Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến một enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp Hem có biểu hiện bệnh ở da như hình và nước tiểu có màu đỏ. Kết quả xét nghiệm bệnh nhân mắc PCT thiếu Hem nhưng không thấy có Protoporphyrin IX đọng, tăng cao Uroporphyrinogen III và nước tiểu có Uroporphyrin I. Dựa vào những biểu hiện đó hãy cho biết enzyme mà chúng tôi đang đề cập tới ở bệnh trên là gì?

16. Một bệnh nhân đến khám vì các biểu hiện của hội chứng cường giáp như tim đập nhanh, khó ngủ, sụt cân, dễ tức giận. Bệnh nhân được đo nồng độ hormon T4 và TSH trong máu. Trong trường hợp bệnh nhân có bướu tuyến giáp dạng adenoma, theo anh/ chị nồng độ hormon sẽ thay đổi như thế nào?

17. Epinephrine là một hormon được tủy thượng thận tiết ra khi đáp ứng với stress. Tiền chất của nó là norepinephrine. Chất nào sau đây cần thiết cho phản ứng chuyển từ norepinephrine thành epinephrine?

18. Testosteron là hormone sinh dục nam quan trọng trong việc hình thành đường sinh dục cơ quan sinh dục ngoài. Việc thiếu hụt testosteron do thiếu men 17 hydrolase và 17 beta hydroxysteroid dehydrogenase trong giai đoạn biệt hóa giới tính có thể gây nên lưỡng tính giả nam ở người XY. Điều nào dưới đây về lưỡng tính giả nam do thiếu testosteron là đúng:

19. Một người thanh niên 20 tuổi đến phòng khám ở một trường đại học để xác định nguyên nhân làm tăng lipid máu, protein niệu và thiếu máu. Xét nghiệm máu lúc đói thấy rằng nồng độ cholesterol và phosphatidyl tăng nhẹ. Bệnh nhân được cho ăn 100 gram chocolate và nồng độ lipid được theo dõi hàng giờ. Kết quả cho thấy nồng độ cholesterol và phosphatidylcholine tăng đáng kể. Sự thiếu hụt thành phần nào sau đây có thể dẫn đến những điều trên ở bệnh nhân?

20. Một cầu thủ bóng đá 18 tuổi bị gãy xương trong lúc chơi bóng. Người này được đưa vào phẫu thuật gây mê ghi nhận cầu thủ có thân nhiệt tăng cao (40,5 độ C), và nghi ngờ tăng thân nhiệt ác tính, ... gây ra hiện tượng này?

21. Một đứa trẻ sinh non, ngay sau khi sinh, nhịp thở nhanh, co rút liên sườn và có âm thanh trong khi thở. Một phân tích khí máu cho thấy oxy thấp và nhiễm toan, được chẩn đoán hội chứng suy hô hấp. Hội chứng này được tìm thấy ở trẻ sơ sinh có phổi chưa trưởng thành mà các tế bào phổi không tổng hợp đủ:

22. Khi nhịn đói kéo dài, các protein ở cơ được huy động để cơ thể sử dụng. Acid amin nào của protein cơ thường được dùng trong trường hợp nào?

23. Một phụ nữ 21 tuổi bị bệnh tiểu đường tuýp I được đưa đến phòng cấp cứu với tình trạng nôn mửa, buồn nôn, ngất lịm, và mất nước (niêm mạc miệng khô). Cô ngừng dùng insulin 1 ngày trước. Huyết áp là 80/40 mmHg, và nhịp tim là 112 nhịp/phút, âm tim là bình thường. Bụng mềm, và không có khối bất thường. Natrium huyết thanh là 126 mmol /L, Potassium là 4.3 mmol/L, Magnesium là 0.6 mmol/L, Urine máu là 76 mg /dL, creatinine là 2,2 mg /dL, bicarbonate là 10 mmol/L, và chlorine là 88 mmol/L. Glucose huyết thanh là 720 mg /dL, huyết thanh có kết quả Ketone dương tính. Tất cả những điều sau đây là một trong các phác đồ điều trị thích hợp ngoại trừ ?

24. Bệnh Gunther là một bệnh di truyền do sai sót ở enzyme uroporphyrinogen cosynthetase-xúc tác cho quá trình tổng hợp Hem - làm tồn đọng nhiều dẫn xuất của porphyrin. Những dẫn xuất này nhạy cảm với ánh sáng nên những người bệnh thường có biểu hiện viêm vùng da tiếp xúc nhiều với ánh sáng. Một bệnh nhân mắc bệnh Gunther cùng với hệ miễn dịch kém bẩm sinh có thể được điều trị bằng những liệu pháp nào sau đây: 1. Dùng các dụng cụ bảo vệ da để ngăn tác động của ánh sáng tránh tình trạng viêm da. 2. Cấy ghép tủy để kích thích tạo hồng cầu bình thường, làm giảm tình trạng thiếu máu. 3. Bổ sung nhiều các vitamin A, D, C để cải thiện tình trạng sức khỏe. 4. Dùng thuốc lợi tiểu để tăng thải các sản phẩm thừa tồn đọng, giảm đi sự dị ứng ánh sáng.

25. X-linked sideroblastic anemia (XLSA) là một loại thiếu máu có liên quan đến gen nằm trên X mã hóa cho một enzyme xúc tác cho quá trình tổng hợp Hem của phân tử Hb. Tình trạng bệnh là cơ thể có sẵn sắt nhưng không tạo được Hemoglobin bình thường và làm hồng cầu có dạng bất thường như hình.(Dưới đây là hình hồng cầu bất thường bắt màu xanh của phẩm nhuộm). Kết quả xét nghiệm ở bệnh nhân cho thấy tế bào dư sắt, không có Hem bình thường, không có Uroporphyrinogen III hay I và nồng độ Glycin cao. Với những kết quả như vậy, hãy cho biết tên enzyme mà chúng tôi muốn đề cập tới ở bệnh trên là gì

26. Chất A là chất tạo nên màu của thịt đỏ, chuyển sang nâu khi thịt được nấu chín và có màu hồng khi thịt nhiễm nitrit hoặc carbon monoxide. Nó thường được tìm thấy trong máu và nước tiểu khi cơ thể gặp phải chấn thương. Chất A không trực tiếp gây độc cho ống thận khi nồng độ nó tăng mà là phần chứa kim loại của nó gây ra khi bị tách khỏi A trong môi trường acid và nó cũng rất được chú ý trong các bệnh về cơ tim. Chất A mà chúng tôi muốn đề cập đến ở đây là gì?

27. Bệnh tăng cholesterol huyết có tính gia đình (Family hypercholesterolemia) thường xảy ra bởi đột biến ở gen LDLR. Gen LDLR là gen mã hóa cho thụ thể LDL nằm trên nhiễm sắc thể số 9, locus 19p13.2, còn ligand của thụ thể LDL là apolipoprotein B mã hóa bởi gen APOB nằm trên nhiễm sắc thể số 2, vùng 2p23-p24. Sự hấp thụ LDL theo cơ chế nhập bào được mô tả như hình bên dưới. Bệnh này không thể gặp ở các trường hợp nào trong số các trường hợp dưới đây:

28. Triglycerides nội sinh được chuyển hóa trong tế bào biểu mô niêm mạc ruột non như thế nào?

29. Mỡ đi ra khỏi tế bào biểu mô niêm mạc ruột non và vào các mạch bạch huyết dưới dạng nào sau đây?

30. Bé trai 8 tháng tuổi, có khuôn mặt thô bất thường, rối loạn phát triển xương, gan và lách phình to đồng thời cơ thể tăng trưởng chậm. Dựa trên triệu chứng và các xét nghiệm sinh hóa, bé được chẩn đoán mắc bệnh do ứ đọng Mucolipid type II (ML II) (còn gọi là bệnh I-cell). Bệnh ML II là hậu quả của bất thường nào dưới đây?