Bệnh di truyền nhiễm sắc thể 1

1. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22 - qter sẽ gây ra bệnh, hội chứng....?

2. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

3. Đặc điểm nào không thấy ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

4. ‘Cổ có màng’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

5. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

6. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

7. Hội chứng Edwards hay còn gọi là hội chứng..........:

8. "Tóc mọc thấp xuống gáy" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng nào?

9. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

10. Nhận định về hội chứng Turner KHÔNG ĐÚNG:

11. Karyotype 46, XX, del (5p) sẽ thể hiện bệnh, hội chứng.....?

12. ‘Lùn’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

13. Cặp ghép nào dưới đây ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23, X được thụ tinh với tinh trùng 23, Y.

14. "Phù mạch bạch huyết ở bàn chân" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

15. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

16. Nhận định đúng về hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

17. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

18. Có bao nhiêu nhóm gen trên NST X? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

19. Hội chứng Patau hay còn gọi là trisomy .........?

20. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

21. Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng:

22. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

23. Hội chứng mèo kêu là do nhánh.......NST số................bị đột biến:

24. Nhận định về hội chứng Turner KHÔNG ĐÚNG:

25. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

26. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

27. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down: 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

28. Trẻ có karyotype 45, X thường có đặc điểm:

29. ‘Khe hở môi hàm’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

30. ‘Mắt nhỏ’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

31. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22 - qter sẽ gây ra bệnh, hội chứng?

32. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

33. Nhận định về hội chứng Down KHÔNG ĐÚNG:

34. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

35. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

36. Trong bộ NST của người mắc hội chứng Down do chuyển đoạn không cân bằng giữa nhóm D và nhóm G sẽ có NST bất thường về ...........?

37. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

38. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

39. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

40. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

41. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

42. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

43. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

44. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau:

45. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

46. Cặp ghép nào dưới đây KHÔNG đúng? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà. tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tính đăng ký chính thức khi sinh. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài.

47. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

48. Trẻ mắc hội chứng Edwards thường có đặc điểm:

49. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

50. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn không cân bằng giữa nhánh dài của NST 21 với nhánh dài NST 13,14 hoặc 15 hoặc nhánh dài của NST 22 được gặp với tỷ lệ:

51. ‘Mũi tẹt’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy...?

52. ‘Nhi hóa về mặt giới tính” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......:

53. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

54. Trên NST X có các nhóm gen nào dưới đây? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

55. ‘Lưỡi dày và có thể thè ra ngoài’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.............:

56. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

57. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

58. “Khi 23, X thụ tinh với 23, Y” là đặc điểm của giai đoạn:

59. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

60. "Rãnh khỉ" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy......?

61. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

62. Trẻ mắc hội chứng Down thường có đặc điểm:

63. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

64. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner, NGOẠI TRỪ:

65. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

66. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Tiếng khóc như mèo.

67. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21, NGOẠI TRỪ:

68. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? Các nhận định: 1. Hội chứng Down thường do tam nhiễm sắc thể 21 gây ra 2. Tất cả trường hợp mắc hội chứng Down đều do di truyền từ bố/mẹ. 3. Người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc bệnh tim bẩm sinh. 4. Hội chứng Down có thể điều trị khỏi hoàn toàn bằng liệu pháp gen.

69. NST Philadelphia là NST số...........có hình dạng nhỏ hơn bình thường:

70. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18, NGOẠI TRỪ:

71. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

72. Gen tiền ung thư ABL gây bệnh bạch cầu thể tủy mãn nằm trên............?

73. Trên NST Y mang các gen chi phối việc sản xuất ra các yếu tố..............tinh hoàn, NGOẠI TRỪ:

74. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

75. Có bao nhiêu nhóm gen KHÔNG CÓ trên NST X? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

76. Trên NST X KHÔNG có nhóm gen nào dưới đây? 1. Chi phối sự hình thành buồng trứng. 2. Kìm hãm sự hình thành tinh hoàn. 3. Chi phối sự biệt hóa của tinh hoàn. 4. Biệt hóa tinh hoàn.

77. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

78. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

79. Những nhận định nào dưới đây ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

80. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

81. Ở một số người nữ mắc hội chứng Turner vẫn có khả năng sinh con vì trong cơ thể họ có?

82. ‘Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa trên bàn tay’ là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.......?

83. NST Philadelphia là NST do đột biến ...........?

84. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

85. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

86. Tuổi mẹ càng cao sẽ làm tăng nguy cơ sinh con mắc các hội chứng, bệnh di truyền, NGOẠI TRỪ:

87. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

88. Trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13 thường có đặc điểm:

89. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

90. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

91. “Hành vi hướng nam hoặc hướng nữ” là đặc điểm của giai đoạn:

92. Đặc điểm của giai đoạn NST giới là:

93. ‘Thừa ngón sau trục’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng......?

94. “Trẻ sinh ra thường nhẹ cân” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomy.............?

95. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

96. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

97. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

98. Hội chứng Down hay còn gọi là hội chứng?

99. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn KHÔNG cân bằng xảy ra ở nhóm:

100. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards: