Bệnh di truyền nhiễm sắc thể 2

1. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Patau? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

2. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG GẶP ở trẻ mắc hội chứng Turner? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

3. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

4. Có bao nhiêu cặp ghép ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tính đăng ký chính thức khi sinh. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài.

5. Hội chứng Down là hội chứng có ở .... nhiều hơn .... do bất thường NST ....:

6. "Thừa ngón sau trục" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi?

7. Đặc điểm của giai đoạn giới tính pháp lý là:

8. Cặp ghép nào dưới đây ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tính đăng ký chính thức khi sinh. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài.

9. Có bao nhiêu cặp ghép ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23, X được thụ tinh với tinh trùng 23, Y.

10. “Tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành” là đặc điểm của giai đoạn:

11. Có bao nhiêu cặp ghép KHÔNG ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành. 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: giới tính đăng ký chính thức khi sinh. 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ. 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài.

12. “Bàn tay với ngón trỏ đè lên ngón nhẫn” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi...?

13. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

14. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

15. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

16. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards:

17. Người mắc hội chứng Down tế bào có:

18. “Hành vi hướng nam hoặc hướng nữ” là đặc điểm của giai đoạn:

19. Nhận định nào dưới đây SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ tế bào. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

20. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ mắc hội chứng Edwards? 1. Miệng nhỏ há ra khó khăn. 2. Ngón trỏ đè lên ngón giữa. 3. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay. 4. Khe hở môi hàm.

21. "Mắt xếch" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

22. NST Philadelphia là NST nhỏ hơn bình thường do đột biến chuyển đoạn giữa NST số .... và NST số ....?

23. NST Philadelphia là?

24. “Trẻ sinh ra thường nhẹ cân” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

25. “Hình thành cơ quan sinh dục ngoài” là đặc điểm của giai đoạn:

26. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

27. "Mắt xếch" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi...?

28. Có bao nhiêu nhận định SAI về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

29. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm, NGOẠI TRỪ:

30. Nhận định về hội chứng Patau KHÔNG ĐÚNG:

31. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

32. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

33. Bệnh di truyền gặp ở cả nam và nữ là hội chứng:

34. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến lệch bội. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

35. Đặc điểm thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

36. Có bao nhiêu nhận định ĐÚNG về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

37. “Bàn tay với ngón trỏ đè lên ngón nhẫn” là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng....?

38. Trẻ có karyotype 47, XY, +18 và 47, XX, +18 thường có đặc điểm:

39. Đặc điểm của giai đoạn tuyến sinh dục là:

40. "Mũi tẹt" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

41. Nhận định nào dưới đây SAI về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với giao tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

42. Có bao nhiêu đặc điểm KHÔNG gặp ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

43. Nhận định nào dưới đây SAI về hội chứng Down? 1. Còn gọi là Trisomy 21. 2. Down là tên của người phát hiện ra hội chứng này. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Giao tử 23, X kết hợp với hợp tử 24, Y, +21 trong quá trình thụ tinh.

44. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

45. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

46. Hội chứng Down hay còn gọi là trisomi ...?

47. “Mắt nhỏ’ là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi...?

48. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

49. Trẻ mắc hội chứng Patau thường có đặc điểm:

50. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

51. Đặc điểm của giai đoạn tâm lý giới tính là:

52. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

53. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng 5p- là trẻ có biểu hiện:

54. Trong bộ NST có 2n = 46 nhưng có NST số 12 bị đột biến ở q22 - qter sẽ gây ra bệnh, hội chứng nào?

55. Nhận định nào dưới đây SAI về hội chứng Down? 1. Mẹ trên 35 tuổi có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. 2. Khuôn mặt đặc trưng ở tất cả trẻ em trên thế giới. 3. Là một dạng đột biến ở cấp độ phân tử. 4. Cơ chế gây ra do sự thụ tinh kép.

56. “Có nếp quạt ở mắt” là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng....?

57. Người mắc hội chứng Edwards tế bào có:

58. Hội chứng Edwards hay còn gọi là trisomi ...?

59. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau:

60. Nhận định ĐÚNG về hội chứng Down, NGOẠI TRỪ:

61. Đặc điểm của giai đoạn cơ quan sinh dục là:

62. "Khe hở môi hàm" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc trisomi ...?

63. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, ngoại trừ:

64. Trẻ mắc hội chứng Turner thường có đặc điểm:

65. Trisomi 18 là tên gọi khác của hội chứng:

66. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

67. Hội chứng mèo kêu là do NST số .... bị đột biến?

68. "Rãnh khỉ" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng?

69. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

70. Người mắc hội chứng Patau tế bào có:

71. Trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21 thường có đặc điểm:

72. Hội chứng mèo kêu là do đột biến?

73. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

74. Trẻ sơ sinh với các biểu hiện phù bạch mạch ở bàn tay và bàn chân, cổ rộng và có nếp da rộng (cổ màng), bị tật tim bẩm sinh hẹp van 2 lá gợi ý trẻ mắc chứng:

75. Đặc điểm thường gặp nào đúng ở trẻ có karyotype 45, X? 1. Tóc mọc thấp xuống gáy. 2. Nhi hóa về giới tính. 3. Lùn. 4. Khe hở môi hàm.

76. Trong cơ chế phát sinh hội chứng Down, hiện tượng chuyển đoạn không cân bằng xảy ra ở nhóm:

77. Có bao nhiêu đặc điểm gặp ở trẻ có karyotype 47, XX, +21 và 47, XY, +21? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

78. Trisomi 13 là tên gọi khác của hội chứng:

79. Đặc điểm nào KHÔNG thấy ở trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13? 1. Khe hở môi hàm. 2. Thừa ngón sau trục. 3. Mắt nhỏ. 4. Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa.

80. Đặc điểm thường gặp nào ĐÚNG ở trẻ mắc hội chứng Down? 1. Mắt xếch. 2. Rãnh khỉ ở lòng bàn tay. 3. Có nếp quạt ở mắt. 4. Phù mạch bạch huyết ở bàn tay và bàn chân.

81. Có bao nhiêu cặp ghép KHÔNG ĐÚNG? 1. Giai đoạn tuyến sinh dục có đặc điểm: tùy thuộc cặp NST giới là XX hay XY mà tuyến sinh dục nữ hay nam được hình thành 2. Giai đoạn tâm lý giới tính có đặc điểm: hành vi hướng nam hoặc hướng nữ 3. Giai đoạn giới tính pháp lý có đặc điểm: hình thành cơ quan sinh dục ngoài 4. Giai đoạn NST giới có đặc điểm: trứng 23, X được thụ tinh với tinh trùng 23, Y

82. "Sự chập lại của nếp ngang gần và ngang xa trên bàn tay" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng ...?

83. Đặc điểm thường gặp ở trẻ có karyotype 45, X, NGOẠI TRỪ:

84. Trên NST X có các nhóm gen, NGOẠI TRỪ:

85. "Phù mạch bạch huyết ở bàn tay" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng ....?

86. "Sau gáy có nhiều nếp gấp" là đặc điểm lâm sàng thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng...?

87. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Patau, NGOẠI TRỪ:

88. “Rãnh khỉ” là do sự chập lại của:

89. Trẻ có karyotype 47, XY, +13 và 47, XX, +13 thường có đặc điểm, NGOẠI TRỪ:

90. Trisomi 21 là tên gọi khác của hội chứng:

91. “Giới tính được đăng ký chính thức khi sinh” là đặc điểm của giai đoạn:

92. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Edwards, NGOẠI TRỪ:

93. "Lưỡi uốn cong và có thể thè ra ngoài" là đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng nào?

94. Khi nói về nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down, thông tin KHÔNG ĐÚNG:

95. Trong các loại bệnh di truyền do bất thường số lượng NST dưới đây thì loại nào phổ biến nhất:

96. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down:

97. Biểu hiện lâm sàng gặp ở hội chứng Down, NGOẠI TRỪ: